皮膚損害為黃色、棕黃色、橘黃色或黃紅色丘疹、結節、斑塊,患者多無自覺癥狀,可分為多種類型。
1.瞼黃瘤
又稱瞼黃疣,是最常見的一種黃瘤病,好發于中年女性。皮膚損害好發于上眼瞼內眥處,對稱分布,為柔軟的橘黃色長方形或多角形的皮疹或斑塊,可單發或多個存在,少數可融合呈馬蹄狀,可長期存在,很少自愈。患者多無自覺癥狀,常與其他類型黃瘤伴發,也可出現在各型家族性高脂蛋白血癥患者,尤其是家族性高膽固醇血癥患者。
2.腱黃瘤
皮膚損害好發于跟腱和手足的伸肌腱,亦可發生在踝、脛骨粗隆和肘部等骨隆突處的骨膜上,不與皮膚粘連,其上皮膚正常。此病常見于家族性高膽固醇患者。
3.結節性黃瘤
皮膚損害好發于關節伸面,以肘、膝關節為多,亦可累及踝關節、指(趾)關節、腋窩、腹股溝、面、臀和黏膜,早期為粟粒大丘疹、淡黃色或橘黃色結節,質軟,可隨纖維增生成為扁平或隆起的質地堅實的圓形結節,部分可融合成斑塊,直徑達5cm。患者常無自覺癥狀,可見于家族性高膽固醇血癥及家族性異常β脂蛋白血癥患者。
4.發疹性黃瘤
皮膚損害好發于臀、肩、手及臂和膝的伸側,為分批出現或突然發生的針頭或更大的黃色或橘黃色丘疹,急性期炎癥明顯,周圍有紅暈,可伴瘙癢或壓痛,可有同形反應,數周后可自行消退,留有色素性瘢痕或肥厚性瘢痕。多見于高三酰甘油血癥、混合型高三酰甘油血癥及血漿極低密度脂蛋白或乳糜微粒濃度升高的患者,亦可發生于繼發性高脂蛋白血癥及糖尿病患者。
5.扁平黃瘤
皮膚損害可發生于身體任何部位,為邊界清楚的黃色或橘黃色斑或扁平斑塊,又分為彌漫性扁平黃瘤、掌(紋)黃瘤、間擦性黃瘤、膽汁淤積性扁平黃瘤等亞型。