1．CYP21酶的功能：CYP21即細胞色素450C羥化酶，它通過黃素蛋白-P450還原酶從NADPH獲得電子，將17-羥孕酮（17-OHP）氧化為11-去氧化皮質醇，后者再經11-羥化合成皮質醇。在鹽皮質激素合成過程中，CYP21催化孕酮轉變為11-去氧皮質酮。
2．CYP21基因突變：CYP21基因定位于6p，位于HLA-B和HLA-DR基因之間。CYP21與HLA位點有連鎖優勢遺傳現象，在受累家系中，通過分析HLA型可以認證同型合子、異型合子或非受累個體。CYP21缺乏癥患者曾發現存在各種HLA抗原和單倍型，例如失鹽型CYP21缺乏癥患者中HLA-B47的頻率很高，而DR1，B14則多見于非經典型患者。
CYP21在每條6號染色體中都有CYP21B和CYP21A兩個基因，只有CYP21B具有生物學功能，CYP21A是假基因。CYP21B和CYP21A基因長約3.3
kb，有10個外顯子，98%的序列同源。它們的排列從染色體的遠著絲粒端到近著絲粒端為：C4A-CYP21A-XA-C4B-CYP21B-XB這種串連排列關系在減數分裂時會造成不平衡配對，出現重復或缺失錯誤。約95%的突變是CYP21B和CYP21A之間重組錯誤，約15%是CYP21A外顯子3~8的大段缺失整合到CYP21B的相同區域，約80%的患者有基因轉換突變，通常是CYP21A的片斷轉換到CYP21B。也有一些患者證明是真正的點突變，沒有基因轉換。這些突變引起21-羥化酶活性降低，或完全無活性。如Ilel72Asn突變，臨床表現為單純男性化型，酶活性檢查發現只有正常人的3%~7%，但是仍有充足的醛固酮分泌，因而沒有發生失鹽癥狀。失鹽型多有嚴重的酶活性喪失，而非經典型酶的活性保存較多。