特征為屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。
85%-90%的患兒在出生后1年內發病,發病高峰為6-8個月。發病性別無顯著差異。一般起病時病情較輕,發作時間短,以后逐漸加重。表現為短促的強直性痙攣,以屈肌較顯著,常呈突然的屈頸、變腰動作,也可涉及四肢。每次痙攣約1~15秒,常連續發生數次至數十次,發作通常出現在睡前和初醒或慢速眼動至快速眼動的過度期,處于瞌睡狀態時易于發生。 發作時,頸、軀干及肢體雙側對稱的肌肉突然收縮,因伸肌和屈肌受累的數目、分布和程度不同而分為三型:屈曲型最具特征性,約占34%,表現為頭、軀干特別是腹肌收縮、腿屈曲內收、臂屈曲內收或外展;伸展型約占23%,表現為頸與軀干突然伸展,上臂伸直外展;混合型約占42%,表現為頸、軀干及臂屈曲,腿伸直,有時為腿伸直而臂屈曲。發作時意識喪失,發作后嗜睡。多數患兒常不止一種發作類型,有的三種類型同時存在或前后分開出現。一次痙攣可分為開始突然收縮及持續強直兩個階段,前者不足2秒,后者約2-10秒。一次發作,痙攣常成簇出現,每簇由幾次或幾十次痙攣組成。成簇發作是本病的特征之一。
癥狀性嬰兒痙攣常伴發其他發類,如失張力發作、強直發作、不典型失神發作和部分性發作等,還可見于癲癇性腦病等其他癲癇綜合征。
70%-90%的患兒在痙攣發作出現前即有發育障礙和神經系統體征,原來發育正常的患兒在患病后精神運動發育變得遲緩甚至倒退。表現為對周圍環境的反應減弱、主動的抓握能力消失、易激惹、情感淡漠、肌張力低下等。
腦電圖示彌漫高電位不規律慢活動,雜有棘波的尖波,痙攣時則出現短促低平電位。這此發作在2~3歲時消失,但癥狀性者和治療無效的特發性者漸有明顯智能障礙,半數以上轉化為不典型失神發作,GTCS或精神運動性發作。