CNC的臨床表現復雜多樣且個體差異明顯，即使在同一個家族，表型變異也不少見。以下表格列出了CNC的主要特征和其預計發生率 [1] 。
皮膚損害
多數病人可見皮膚色素沉著，表現為直徑為2-10mm的棕色或黑色斑點，常見部位有唇、眼瞼、耳和生殖器官。此外，藍痣和皮膚粘液瘤也是CNC常見的皮膚損害。皮膚粘液瘤是無色素結節，位于皮下，也見于耳道。
內分泌腫瘤
1、PPNAD：約30%的患者有PPNAD，在其腎上腺皮質標本中可見含有色素的小結節，一般累及雙側皮質。CT對PPNAD的診斷并不敏感，核素掃描有助于診斷。
2、分泌生長激素（GH）的垂體腺瘤：患者表現為肢端肥大癥。雖然分泌GH的垂體腺瘤的發生率并不高，但在CNC患者中GH水平輕度升高卻是相當普遍的，有時還可以表現為催乳素（PRL）的增多。GH分泌節律性改變很常見。
3、甲狀腺瘤（癌）：多為良性、非毒性結節，但少數患者也可表現為高侵襲性的乳頭狀癌。
4、其他：睪丸腫瘤來源于Sertoli細胞，容易在超聲下發現，顯示為小的鈣化灶。卵巢囊腫也見于CNC。
心臟粘液瘤
心臟粘液瘤是CNC患者猝死的重要原因，并可引起栓塞、心衰等嚴重并發癥。粘液瘤可以發生于心臟的任何一個腔室，可單發或多發。對于CNC患者應定期行心臟超聲檢查以監測是否存在粘液瘤，診斷困難時，經食管超聲和MRI有一定幫助。
其他腫瘤
黑色素神經鞘瘤對CNC具有高度的特異性，極少發生在非CNC患者，侵犯周圍神經，少數情況下可為惡性。由于含有黑色素，應與黑色素瘤鑒別。
此外，乳腺導管腺瘤、乳房粘液瘤、骨軟骨粘液瘤也見于CNC。