1997年孕婦血漿中胎兒游離DNA的發現開辟了無創產前檢測（NIPT）的新紀元，自2011年以來，世界范圍內已有200多萬名孕婦使用NIPT技術來進行染色體三倍體篩查，目前對該技術使用較普遍的地區有美國、中國及歐洲部分國家。
數據回顧： Nature等報道的NIPT披露母體腫瘤的案例
隨著對NIPT的使用越來越廣泛，越來越多的研究報道了NIPT不僅可告知胎兒的遺傳信息，偶爾還會披露母親的健康狀況，同時很多出版物也報道了NIPT可揭示孕婦惡性腫瘤的存在。例如，2013年Osborne在《Prenat. Diagn》雜志上報道了NIPT檢測出孕婦轉移性惡性腫瘤的案例。在這個案例中，NIPT篩查結果顯示胎兒染色體出現13三體與18單體，然而羊膜穿刺結果發現胎兒染色體核型均為正常，隨后臨床調查發現，該孕婦體內存在轉移性小細胞癌，且可能起源于陰道。
現在回想起來，這也許不足為奇，NIPT揭示母體惡性腫瘤在Osborne報道之前，就已經被一組血漿DNA全基因組大規模平行測序所披露。據估計，孕婦母體惡性腫瘤發生的概率為1/1000，因此人們會認為NIPT技術能揭示母體惡性腫瘤只是時間問題。
2015年，Amant在《JAMA Oncol》雜志上報道了4000多例孕婦使用NIPT的現狀，其中有三名孕婦血漿基因組分析結果出現異常，且無法在胎兒中追溯到相應的結果，通過全身磁共振成像檢測，三名孕婦分別患有卵巢癌、濾泡淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤。
2015年Bianchi在《Nature》上報道了一組更龐大的數據，報道中共有125426名孕婦接受了NIPT，其中3757名受試者的血漿DNA檢測結果異常，隨后進一步診斷并自愿報道的母體瘤有10例，包括3例B細胞淋巴瘤（分別為I期，II期和IVB期），1例T細胞白血病（階段未知），1例霍金淋巴瘤（IIA），1例腺癌（未指定），1例平滑肌肉瘤，1例神經內分泌癌（IV階段，轉移性）1例結腸癌（IIIC階段）和1例肛門癌（IIIB階段）；此外研究人員對8名孕婦進行額外的測序和生物學分析，結果發現其中7名孕婦血漿DNA出現異常。
作為一個整體，NIPT能夠檢測到孕婦的惡性腫瘤，且研究發現似乎大多數的母體癌癥病例均屬于相對晚期階段，即III期和IV期。因此這些信息應當告知參與NIPT的臨床醫生與遺傳咨詢師，并且寫入NIPT知情同意表中。
NIPT識別母體腫瘤的敏感度還需要更多的探索
盡管，NIPT披露母體癌癥的出版物頻頻出現，但NIPT識別母體腫瘤的敏感度還需要更多的探索。2015年Amant在《JAMA Oncol》中表明他們能夠檢測到母體癌癥的靈敏度為0.1%，該比例與妊娠期惡性腫瘤發病率相似。另外，Bianchi在《Nature》上的報道數據顯示，母體癌癥病例概率為0.008%，遠低于Amant所報道的數據。
然而，值得注意的是，這兩位作者的研究設計是不同的。例如，Bianchi團隊的數據依賴于醫生的病例報告，孕產婦癌癥在研究的時間里可能未被識別，此外值得注意的是，不同的測序和生物信息學方法的差異對觀察結果的差異性有重要的影響。
未來的NIPT或可識別血漿中基因畸形的組織來源，新技術隨理念的進步問世
在技術發展方面，未來的NIPT將有可能識別血漿中基因畸變的組織起源。2015年，Sun研究團隊在《Proc. Natl Acad. Sci.》上闡述了他們開發的新技術，該技術基于不同組織中含有不同的DNA甲基化模式，因此利用亞硫酸氫-全基因組測序的方法對血漿DNA進行測序，可在超過5800個DNA甲基化標記的幫助下進行數據分析。通過反褶積過程可推斷出將DNA釋放到血漿中的組織的貢獻比例，這種方法被稱為血漿DNA組織圖譜（ plasma DNA tissue mapping）。在研究中，Sun證明了白細胞、肝、胎盤是孕婦血漿循環DNA的主要組織來源。
Sun進一步推斷，釋放DNA進入血漿中的腫瘤細胞拷貝數增加將導至血漿中腫瘤組織基因組比例增加，否則反之。因此通過系統比較血漿中與組織相關的區域（可揭示血漿中不同組織類型基因組的增減情況），可確定血漿DNA畸變的來源。研究人員通過將該技術應用于NIPT結果為染色體異常的孕婦身上證實了該原則。使用血漿DNA組織圖譜，研究人員發現B細胞擴散到血漿DNA池的概率很高，證實了B細胞可能是血漿拷貝數異常的來源，這些數據均符合濾泡淋巴瘤的臨床和組織學診斷，然而這些數據需要更大的群體來驗證。
血漿DNA組織圖譜被視為是銜接液體活檢信息生成與組織切片技術的紐帶。通過在不同臨床情況下使用血漿DNA組織圖譜，可獲得不同臨床血漿DNA中不同組織貢獻率的變化等，另外，這種方法有助于提高研究人員使用血漿DNA來進行癌癥非侵入性檢測分析的興趣。目前，血漿組織DNA圖譜還比較昂貴，并涉及到亞硫酸氫-全基因組測序，因而對于臨床效應而言，開發低成本的、更有針對性的方法是有必要的。