患者男，44歲，表現為脾腫大，全血細胞減少，偶見伴血循環毛細胞（圖A）。骨髓中檢測到B細胞浸潤（圖A），流失細胞術分析表明這些B細胞CD11c、CD19、CD20、CD25和CD103陽性表達（圖B）。焦磷酸測序檢測到BRAF c.1799T>A p.V600E突變（圖C）。根據這些信息，診斷是否已經明確了？基于以上信息，該患者被診斷為毛細胞白血病。
明確診斷后，該患者接受了觀察療法，9個月后出現腿部疼痛。18-氟脫氧葡萄糖PET顯示脾腫大，腹部淋巴結腫大，右髂骨病變，代謝亢進（圖D，箭頭）。骨病灶活檢顯示有中等大小的細胞，核溝明顯，染色質分散，胞質豐富（圖E），偶見核特征相似的多核巨細胞（圖E，綠色箭頭），這些細胞CD1a（圖F）、Langerin（圖G）和BRAF V600E突變（圖H）均陽性，CD19、CD20（圖I）和PAX5為陰性。這些信息提示患者為朗格罕細胞組織細胞增生癥。通過聚合酶鏈反應和毛細管電泳，發現這兩種疾病具有相同大小的單克隆峰。
BRAF V600E突變可見于幾乎所有的典型毛細胞白血病患者和大多數朗格罕細胞組織細胞增生癥患者，該病例為同一BRAF V600E突變的祖細胞分化為并存的2種不同血液疾病，即毛細胞白血病伴朗格罕細胞組織細胞增生癥。