1、氨基甘氨酸尿的檢查：
尿液氨基酸篩查、色譜法定量分析尿液。常規進行X線腹部平片、造影、B超檢查。
2、氨基甘氨酸尿的診斷：
根據臨床表現、家族病史及尿中氨基酸篩查，即定性試驗，可作出氨基甘氨酸尿的初步診斷。尿液色譜法定量分析對確診和分型有幫助。
3、氨基甘氨酸尿的治療：
因氨基甘氨酸尿屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法，但本病一般不影響健康，無需治療。
幼兒范可尼綜合征除病因治療外，還應對癥治療，糾正酸中毒、低血容量和低磷血癥，腎功能衰竭宜進行透析或腎移植。一般不需治療低尿酸血癥、氨基酸尿及蛋白尿。