一、氨基甘氨酸尿的病因：
本病為常染色體隱性遺傳。發病機制是由于腎小管上皮細胞對脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸3種氨基酸的共同轉運系統或對甘氨酸或亞氨基酸的選擇性轉運系統發生障礙所致。
本病可分4型：Ⅰ型有空腸轉運障礙，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均無空腸轉運障礙。
二、氨基甘氨酸尿的臨床表現：
單純甘氨酸尿多為良性，一般無癥狀。偶有智力發育遲緩、抽搐及腦脊液中蛋白增多。新生兒甘氨酸尿，常反映出生后初6個月正常發育時期的總氨基酸尿，持續甘氨酸尿出現在幼兒范可尼綜合征，多于6～12個月發病，可見多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發熱，生長發育遲緩，可有抗維生素D佝僂病及嚴重營養不良等現象。