1 病歷摘要
患兒女，14 歲。 因左半肢體起紅疹伴瘙癢 2 個 月，于 2016 年 1 月 1 日來我院門診就診。 患兒自述 2 個月前無明顯誘因左側大腿出現數枚米粒至黃豆大紅 疹，伴瘙癢。 患兒曾在當地醫院就診，診斷為濕疹，予口 服氯雷他定、左西替利嗪及地塞米松，聯合外用糖皮質 激素治療 7 d，皮損無明顯好轉，且逐漸增多，不久左小 腿及左上肢出現類似皮損。 病程中患兒訴皮損瘙癢不 適，以夜間為甚，無發熱、頭痛、關節痛、乏力、聲嘶、吞 咽困難、光敏感、口腔潰瘍、腹痛、腹瀉、惡心、嘔吐及其 他特殊不適。 既往體健，家族中無類似疾病患者。
體格檢查：各系統檢查均正常，身體發育正常，月 經規律，智力正常。 皮膚科檢查：左小腿脛側（圖 1A）、 左股部伸側（圖 1B）及左肘關節（圖 1C）可見米粒至黃豆大浸潤性暗紅色丘疹和斑丘疹， 部分融合成斑塊， 表面粗糙，呈苔蘚樣改變，周圍皮膚散在分布線狀抓 痕，皮膚無糜爛及潰瘍，未見同形反應。
實驗室及輔助檢查：血、尿、糞常規和生化全套檢 查均正常；抗自身抗體全套、類風濕因子、抗心磷脂抗 體及結核菌素實驗等均陰性；真菌直接鏡檢及真菌培 養均陰性。 肝臟、膽囊、脾臟及胰腺 B 超，胸、腹部 CT 及四肢肌電圖檢查均正常。
皮損組織病理檢查：表皮角化過度伴增生，可見 角化不良細胞，真皮內可見膠原排列輕度紊亂，淺層血 管周圍可見淋巴細胞浸潤； 角化不全柱位于反折的表 皮中，其下方顆粒層消失，可見角化不良細胞（圖 2）。 直 接免疫熒光檢查：陰性。
左小腿（A）、左股部（B）及左肘關節（C）可見浸潤性暗紅色 丘疹和斑丘疹，部分融合成斑塊，表面粗糙，呈苔蘚樣改變， 周圍皮膚散在分布線狀抓痕 圖 1 汗孔角化病患兒左小腿、左股部及左肘關節皮損
表皮角化過度伴增生，可見角化不良細胞，真皮內可見膠原排列 輕度紊亂，淺層血管周圍可見淋巴細胞浸潤；角化不全柱位于反 折的表皮中，其下方顆粒層消失，可見角化不良細胞 圖 2 汗孔角化病患兒皮損組織病理像（HE 染色 ×400）
診斷：汗孔角化病。
治療：予外用 0.025%維 A 酸及尿素乳膏治療1個月，部分皮損變平，顏色變淡，目前仍隨訪中。
2 討 論
汗孔角化病是一種少見的遺傳性慢性角化性皮
膚病，由 Mibelli 于 1893 年首先報告并命名[1]。 目前有 學者認為在有遺傳傾向的患者免疫功能受到抑制可
直接激發表皮突變克隆的表達，或破壞表皮生長動力 學而促發異常的克隆增生，從而誘發本病[2]。 本病特征
性損害為邊緣堤狀疣狀隆起、中央輕度萎縮及組織病 理學上存在角質樣板層。 汗孔角化病最常見類型為經 典型，常為單個或數個孤立性角化損害，主要分布在
手足、前臂和大腿等部位。 其他少見類型包括淺表播 散型、單側線狀型、播散性淺表性光線性、顯著角化過
度型、炎癥角化型、掌跖泛發性型、點狀、丘疹型及疣 狀斑塊型等[3]。單側線狀汗孔角化病皮損類似于疣狀線狀表皮 痣，常單側分布。 Miller
等[4]認為本型可能是線狀苔蘚 樣角化病的一個亞型，非遺傳性病變，或為外傷所致 的同形反應現象。 本病臨床表現與疣狀線狀表皮痣難
以區分，但后者是染色體顯性遺傳病，為表皮細胞發
育過度引起的局限性發育異常，通常在初生或幼兒期 發病。 疣狀線狀表皮痣皮損常表現為淡黃色至棕黑色 疣狀損害，觸之粗糙堅硬，一般無自覺癥狀，發展緩
慢，其組織病理改變為乳頭瘤樣增生，故可與之鑒別。 另外，本病還應與光線性角化病、鮑恩病、晚期梅毒疹 及環狀肉芽腫等多種皮膚病相鑒別。 本病為表皮角化異常，可有顯著的角化過度改變[5]， 因此治療上可考慮外用水楊酸或維 A 酸，氟尿嘧啶也 可采用；而口服阿維 A 酯、阿維 A 或異維 A 酸常僅在 治療期間有效，且長期系統使用存在血脂異常、肝損 害、 致畸及致青少年身體發育異常等較多不良反應。 此外，本病有一定的惡變率（鱗狀細胞癌、鮑恩病及基 底細胞癌等），因此應注意定期隨訪，必要時行皮損組 織病理檢查，若有惡變應早期干預治療。
參考文獻略。