江西發現一例世界首報染色體異常核型

　　近日，江西井岡山大學附屬醫院遺傳室副主任醫師李鐵華研究發現了一例世界上首次報告的人類染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家鑒定，該核型被《中國人類染色體異常核型數據庫》收存。

　　２０１５年８月，一名男性患者因生育問題到井岡山大學附屬醫院就診，這名患者早年生育過一個男孩，他的妻子其后多次懷孕卻一直流產或死胎，李鐵華等人對其染色體進行反復檢測和篩查，確診這名患者的３條染色體發生平衡異位、結構異常，并將其核型命名為“４６，ＸＹ，ｔ（４；６；５）（ｑ２１；ｑ２３；ｑ３５）”。

　　李鐵華將這一發現報送中國唯一的鑒定機構——中國醫學遺傳學國家重點實驗室申請鑒定，經實驗室專家鑒定查詢，《Ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓ

　　Ｄａｔａｂａｓｅ》《Ｂｏｒｇａｏｎｋａｒ Ｏｎｌｉｎｅ Ｄａｔａｂａｓｅ》《中國人類染色體異常核型數據庫》均未見相關報道。目前這一染色體核型已被收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》，編號為４１３４。

　　李鐵華介紹，這一異常核型的發現，為人類染色體異常目錄數據庫填補了一項空白，為研究此類遺傳性疾病的發生、發展、預防和臨床診斷、治療提供了極有價值的第一手資料和重要依據。