沒有臨床相關性分析？這不是測序，這是耍流氓！（二）

（以某腫瘤的預后預測及指導用藥為例）

在Cancer Panel數據分析過程中，通常首先對50個腫瘤基因中存在非同義突變、移碼突變或終止密碼突變的基因進行篩選；其次對這些突變基因的突變情況對臨床療效、藥效、起效時間及治療的預后情況是否有顯著影響進行分析；對于顯著影響療效或預后的突變基因，對它們對于這些因素的影響趨勢進行分析。綜合以上分析，為早期預測哪些患者會獲得更好的療效及指導用藥提供依據。

突變基因在各臨床療效樣本組中的分布如下圖所示，吉凱采用Mann-Whitney U檢驗法對各個基因的突變情況對于臨床療效性是否具有顯著影響進行檢驗。

（圖中每一行代表一個基因，每一列代表一個樣本；頂端的藍色條碼由淺到深依次代表Complete Response、Partial Response、Stable Disease和Progressive Disease；灰色代表該基因在所對應的樣本中有突變，白色代表沒有突變。）

在“突變基因與臨床療效性的相關性”項目中，吉凱采用Spearman檢驗法對相關突變基因與臨床療效性之間的相關性進行檢驗，初步探索這些腫瘤基因對于臨床療效的潛在作用。

在臨床研究中，對于治療方案的療效的考核，通常可以采用治愈率、病死率等指標來評價。但是對于腫瘤、結核及其他慢性或長期性疾病，其治療的預后效果不能在短期內判斷，需要通過對病人進行長期隨訪，統計一定期限后的生存或死亡狀況來加以評判。

但是此類生存數據分布類型不確定，通常不符合正態分布，且常含有刪失值（censored，如由于病人痊愈、失聯或其他原因死亡等造成隨訪失效或終檢），因此不適合使用傳統的統計分析方法（例如：T 檢驗、線性回歸分析等）。

生存分析（Survival Analysis）是研究生存現象和響應時間數據及其統計規律的一種統計學方法。常用的生存分析方法包括：參數方法、非參數方法（例如：壽命表分析、 Kaplan-Meier 分析等）和半參數方法（例如：Cox 回歸分析等）。

在本項目中，吉凱采用 Kaplan-Meier 方法檢驗腫瘤基因的突變情況對于治療后生存時間的影響是否顯著，如上圖所示。