記者從河北邯鄲市中心醫院獲悉:該院出生缺陷研究項目課題組日前發現了一種新的復雜異常染色體核型,該核型可導致多次胚胎停育。經中南大學湘雅醫學院中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定,該發現為世界首報,被《中國人類染色體異常核型數據庫》收錄。
該核型是從一位30歲男性患者身上檢測發現的,患者因妻子婚后自然流產3次,來到邯鄲市中心醫院就診。經檢查發現,女方染色體核型正常,男方染色體核型異常,為罕見的2號和4號染色體平衡易位,且男方母親是同一類型平衡易位,系母親遺傳。
該醫院出生缺陷研究項目課題組負責人、院長要跟東表示,近年來,復發性流產的發生率越來越高。其中,染色體異常因素占3%~8%。
據介紹,染色體平衡易位是一種常見的導致復發性流產的異常染色體核型,但2號和4號染色體的平衡易位還是首次發現。異常染色體的來源有兩種,一是來源于親代,另一種是來源于自身的基因變異,與生產和生活環境、污染、物理化學條件異常等因素有關。變異的染色體又可進一步經第一種方式遺傳給子代,導致染色體異常的胚胎出現。此類患者往往由于反復的胚胎停止發育而導致不育。
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