治療原則是防止骨骼畸形,升高血磷,維持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率,避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。
1.單純口服磷酸鹽
常用磷酸和磷酸氫二鈉的磷酸鹽合劑,每1ml含磷元素30.4mg,每天補充磷元素760mg。嬰幼兒為0.5~1g/24小時,兒童為1~4g/24小時。磷酸鹽制劑易并發惡心及腹瀉,最好同時給維生素D或DHT。
2.磷酸鹽和維生素D兼用
維生素D2用量5萬~20萬U/24小時。維生素D極易積存體脂內,大量積儲后才被發現中毒癥狀。
3.DHT
為類似維生素D制品,在體內經過羥化后發揮維生素D的作用,在體脂中不易積儲,不易中毒,較為安全。
4.1,25-(OH)2D3
用量為50~65ng/kg/24小時。經治療后血漿堿性磷酸酶降至正常,血磷繼續低下,配合磷酸鹽制劑服用,療效更好。
5.預防血鈣過高
為了預防血鈣過高,每1~3個月檢查1次24小時尿鈣和尿肌酸酐。尿鈣與尿肌酐的比值正常為0.15~0.3。如果大于0.4,提示維生素D或DHT的劑量過大,應減量。用利尿劑如氫氯噻嗪(雙氫氯噻嗪),可避免高鈣血癥,并可增高血磷濃度。