因本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法。
1.飲食控制
因氨基酸尿種類不同而異。
（1）胱氨酸尿病應給予低蛋氨酸飲食。
（2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿病應給予高蛋白飲食，補充煙酰胺；但如出現共濟失調及精神癥狀時應禁食蛋白。
2.水化尿液
多飲水維持多尿（包括夜間）。要保證24小時尿量達4L以上，特別強調夜間臨睡前飲水，使夜尿量維持在1.5L以上；因為夜間長時間不飲水，尿液高度濃縮，是胱氨酸尿癥形成尿路結石的重要原因。
3.對癥治療
（1）堿化尿液胱氨酸尿患兒可服枸櫞酸鈉或碳酸氫鈉以堿化尿液，目的是增加胱氨酸溶解、防止結石形成。使用劑量應因人而異，維持尿pH在7.5以上。一般開始使用碳酸氫鈉1.0g，3次/天，以后隨尿pH值變化加以調整。也可使用10%枸櫞酸鉀，以10ml，3次/天為起始劑量。
（2）補糖抗感染靜脈輸注葡萄糖、口服抗生素等。
4.藥物治療
當尿胱氨酸排泄量過大時（>750mg/d或3mmol/d），或使用水化與堿化尿液不能有效預防尿路結石時，可考慮使用硫醇衍生物，如D-青霉胺、硫普羅寧、α-巰基丙酰戊炔甘油等。但這類藥物可引起血清病樣反應、一過性粒細胞減少、蛋白尿及可逆性腎病綜合征等。
（1）青霉胺不僅可減少尿中游離胱氨酸，還能防止結石形成。但該藥有較大的副作用。可給予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨酰胺、氯氮卓（利眠寧）等藥物治療。
（2）N-乙酰-D-青霉胺毒性較低，效果與上相同。硫普羅寧（巰基丙酰甘氨酸）作用同青霉胺，但毒性較少。
（3）煙酰胺中性氨基酸尿可出現光感性糙皮病、小腦性共濟失調和精神錯亂。給予煙酰胺治療，可防止出現糙皮病和神經精神癥狀。
5.腎結石治療
除采用體內碎石術或手術取石外，還可服用中藥排石湯。胱氨酸結石體外震波療法效果不好時需要外科治療。
6.并發癥的治療
包括防治尿路感染；解除尿路梗阻；尿毒癥患兒需給予透析或腎移植治療等。