臨床表現
1.心悸、氣短、乏力、發育差，輕者紫紺可不明顯，重者多有紫紺或蹲踞、暈厥。
2.紫紺明顯者有杵狀指、趾、肺動脈瓣區第二音減弱或消失，胸骨左緣第二肋間聽到粗糙的收縮期吹風樣雜音，有收縮期震顫。
診斷依據
1.心悸、氣短、紫紺、杵狀指（趾），肺動脈瓣區聽到響亮而粗糙的收縮期吹風樣雜音。
2.重癥者紅細胞及血紅蛋白增高。
3.X線片示肺血少、右室、右房大，肺動脈段突出。
4.心電圖示右室肥原、勞損及電軸右偏。
5.彩色多普勒超聲心動圖示右房右室增大，心房間隔連續中斷及肺動脈瓣狹窄，心房水平右向左分流。
6.心導管及選擇性右心室造影，導管經房間隔缺損從右房到左房，肺動脈到右室有壓力差，右室造影示肺動脈瓣狹窄或右室流出道肥厚肌束。