無特殊治療。近發現腎移植后,除改善尿毒癥癥狀外尚可改善全身脂質代謝,盡管此時,α-半乳糖苷酶活性并無明顯上升。其他提高酶活性的方法包括:血漿置換、輸注白細胞、血小板、胎肝等。但效果尚不肯定。酶替代療法正在研究探索中,重組DNA技術可能是一條較有前途的方法。
平均死亡年齡為41歲,死因為心、腦血管病及腎臟并發癥。
AmicusTherapeutics宣布,美國FDA宣布為其在研新藥migalastat頒發了快速通道資格(FastTrack),旨在加速它的開發與審評流程。這也意味著Amicus的這款新藥離患者又近......
法布里病(Fabry),或稱α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏癥,是一種罕見的X染色體上基因異常導致的遺傳性疾病。因體內負責制造α-半乳糖苷酶A的基因缺陷,造成體內糖鞘脂代謝障礙,不斷堆積在細胞......