在疾病的早期或癥狀不典型時應與以下疾病相 鑒別:
風濕病
風濕熱臨床較為常見一般有先期的鏈球菌感染史,抗“O”增高皮下結節、關節炎及舞蹈病等癥狀體征抗風濕治療有效
藥物性眼損害
藥物性眼損害有明確的服藥史,如氯喹可引起與Fabrys病相似的角膜混濁現象
心腦血管性疾病
年輕人出現嚴重的痛性神經病變或有抽風偏癱、人格與行為改變,伴進行性腎心血管和腦血管的功能障礙,應想到本病,MRI可早期發現腦損害
此外注意與其他原因引起的腎小球腎炎和腎小管功能障礙的疾病相鑒別。
AmicusTherapeutics宣布,美國FDA宣布為其在研新藥migalastat頒發了快速通道資格(FastTrack),旨在加速它的開發與審評流程。這也意味著Amicus的這款新藥離患者又近......
法布里病(Fabry),或稱α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏癥,是一種罕見的X染色體上基因異常導致的遺傳性疾病。因體內負責制造α-半乳糖苷酶A的基因缺陷,造成體內糖鞘脂代謝障礙,不斷堆積在細胞......