測序儀性能知多少

　　2015年二代測序走得更遠。因為測序價格下降，技術的提高，測序讀長增大，研究人員開始利用二代測序和配套設備來更好的評估長范圍的基因組信息。

　　DeciBio最近的市場報告顯示， NGS對應的市場已經達到$ 24億。并預計2019年將增長至 $ 45億。臨床應用將成為推動這一增長的主要原因，包括單細胞測序、人類基因組學以及NGS新的應用。

　　Pacific Biosciences推出Sequel測序儀和大量文獻中所使用的Oxford Nanopore Technologies公司的納米孔測序儀都說明了技術在快速發展。2015年，10X Genomics技術的出現更加激發了該領域專家們的熱情。

　　此外，盡管Illumina公司在測序市場仍占據主導地位，但因為第三季度MiSeq和NextSeq的銷售量低于預期值，因此它沒能達到2015年預期營收。

　　Warp Drive Bio的首席科學家和Omics! Omics! Blog作者Keith Robison說，雖然他自己和一些人猜測2016年Illumina可能會有一個重大的公告，比如圖示化的流式細胞儀，重新改進的MiSeq，和納米孔測序裝置，但今年的Illumina確實呈下滑趨勢。

　　同時，最初BGI推出Revolocity，看起來要將Complete Genomics公司的技術商業化，期望能與Illumina的HiSeq X Ten相抗衡，但數月之后大反轉-將其擱置一邊，并表示將主攻桌面測序儀。

　　Thermo Fisher Scientific推出了基于離子流技術-離子S5，的新NGS系統，它主要應用于“即插即用”的靶標序列測序。該公司還繼續發展基于AmpliSeq技術的targeted panels，尤其是癌癥領域。往前看，靶向測序更可能成為該公司的商機，因為它一直項擴展質子儀器的目標努力。

　　DeciBio的報告說，它相信Thermo Fisher已經失去了市場份額。但由于“PII芯片的技術難題”，但由于該公司將重心轉變到為臨床的客戶改善工作流程，因此它會繼續成長與市場接軌，每年占有約17％的市場份額， DeciBio的合伙人Stephane Budel說。

　　總體而言，“Illumina公司仍將占主導地位，”他說，“但會有來自于其他在競爭公司的阻礙，這些競爭公司將占有一小部分的市場商機。”

　　它不是卷土重來

　　在過去的幾年里，Pacific Biosciences一直穩步改善RSII儀器—讀長，年測序量，生物信息和應用每年都在顯著增加。然而，儀器的高標價-$ 695,000和體積都阻礙它被廣泛采用。

　　不過，此次推出系列-將是RSII產出的七倍，同時費用降低到$ 350,000，體積僅為RSII的1/3-可能是“PacBio重返市場”的標志，華盛頓大學基因組學教授Jay Shendure告訴GenomeWeb。

　　PacBio預計在2015年售出10臺儀器，其中使用到Sequel儀器大部分為羅氏公司。The Icahn Institute for Genomics 、 Multiscale Biology at Mount Sinai's Icahn School of Medicine 、 Baylor College of Medicine也訂購了Sequel儀器。

　　如果Sequel “繼續穩步改善，這將是非常顯著的，以獲得低成本-長讀長的基因組研究，從而應用于更全面的突變檢測，”Shendure說。儀器供應商可能根植于 “鉑金品質的基因組學研究，”他定義為向人類參照基因組邁進。

　　英國癌癥基因組學研究帶頭人James Hadfield在CoreGenomics博客中告訴GenomeWeb，如果PacBio繼續改進它的加載效率和測序成本降低，它將可能是一個真正的競爭對手。 “如果我們在PacBio花費$ 5,000到基因組上，那就太棒了。”因為雖然測序基因組仍舊比Illumina儀器更貴一些，但它可以提供更大的長度范圍和結構信息，他說。

　　羅斯林研究所ARK-基因組學領導人Mick Watson預計在未來的一年里，Illumina技術將完成更多的全基因組研究，通過利用Sequel，將得到一個“對突變體的結構有一個深入的了解”-“那些短讀長技術所不能達到的，如HLA區域，重復元件，和著絲粒”。

　　此外，由于長讀長在尋找結構性變化的優勢，“我認為人們即將利用Sequel開始對癌癥基因組測序，”他補充說。

　　不過，Sequel的成功將取決于數據的質量， the Broad Institute的Chad Nussbaum提到，這些還沒有公開。

　　此外，作為Oxford Nanopore將繼續發展其納米孔測序技術，它可能蓋過PacBio的風頭。 “他們是在一只狗的打架，” Watson說，并補充說在長讀長上的競爭是一件好事。

　　Oxford Nanopore的回應

　　Oxford Nanopore在近一年為納米孔測序人員推出了早期使用方案。自那時以后，該方案的應用日益擴大。研究團隊紛紛發表了大量的研究，證明該儀器在編輯基因組和微生物基因組測序的潛在價值，以及迅速擴展到環境方面和實驗室外的應用。

　　NASA Johnson Space Center 研究人員正計劃在2016年將納米孔測序儀應用到空間站。最后，一??些研究人員認為，納米孔測序儀可用于定點看護的測試-例如快速測試來診斷未知感染和實時爆發分析，例如，在西非埃博拉的爆發事件。

　　Oxford Nanopore對 “即將到來的有真正的熱情”，Hadfield告訴G??enomeWeb。“在今年將有更多的數據出版出來顯示這項技術，其實，它也可以用于感興趣的研究”。

　　Oxford Nanopore是否將超過PacBio仍然有待觀察。 “PacBio擁有一定的客戶群和成熟的技術，”沃森說。納米孔測序儀和撲面而來的PromethIon仍處于發展階段，但Oxford的技術具有潛在“使一切都路出水面”的價值。

　　BGI的轉變

　　華大基因六月宣布推出一款基于Complete Genomics公司技術的高通量測序儀-Revolocity。當時，Complete Genomics公司首席執行官Cliff Reid說，該儀器具有每年測序數萬人類基因組的能力，將向Illumina的HiSeq X Ten看齊。該公司此前還獲得三個顧客 - 荷蘭Radboud大學醫學中心，澳大利亞衛生服務中心和英國癲癇協會-盡管直到2016上半年，BGI并沒有計劃向客戶展示儀器。