主要應用領域
基因測序的一個重要應用是測出生缺陷，包括單基因病、遺傳病、無創產前、基因檢測，這是目前應用的最多、最成熟的產業。
整個腫瘤基因組結構非常復雜，一個腫瘤基因組數據量大約有幾十個G，要完整地測一個腫瘤單細胞，則需要更多工具，數據量也更大。
移植配型白血病、骨髓配型，包括基因身份證和整個的器官移植，用基因測序的手段去做評估也將有很大的市場。
測出生缺陷、腫瘤防控和移植等方向雖然市場容量大，但是技術孵化仍需要一個過程。
［NGS與腫瘤］
腫瘤的應用方向
NGS在腫瘤領域的應用包括早期預防、早篩、診斷、治療到愈后的整個過程，而整個過程中都需要更多技術平臺支撐。
腫瘤領域的應用方向包括從分子分型、早期篩查、伴隨診斷到病程監測的整個過程，其中伴隨診斷技術最成熟，而早期篩查和病情檢測的市場容量較大。
圍繞整個周期，要有一個技術平臺來采集各種數據去挖掘整個病理機理關系，去做這種產品的技術標準。這種產品的技術標準，應用到腫瘤的臨床診斷還需要三年到五年才能非常成熟。
［NGS與病原分析/腸道微生物meta］
抗生素發現100年后，人類或將進入“后抗生素時代”
在抗生素發現一百年以后，現在人類對腸道感染的治療面臨的問題是耐藥性問題。
為此，WHO也發布了“無檢測病原，不用抗生素”的硬性標準。所謂的檢測病原除了檢測病原的種類還要觀察病原的耐藥情況，否則耐藥情況可能會持續增加。
從下圖的分析結果來看，到2050年因感染而死亡的人數依然排在首位，如果不采取措施，預計到2050年，全球將約有一千萬人會死于多重耐藥細菌感染。
而中國的數據顯示，2015年中國醫用抗生素銷售額達到2100億，40-50%為過度使用，整個感染情況和濫用情況在全球居于首位。
美國國家微生物組計劃
2016年5月13日，繼腦計劃、精準醫學、抗癌“登月計劃”之后，美國白宮宣布啟動美國國家微生物組計劃，主要目的是圍繞微生物如何應用于疾病診斷與治療、健康干預，并做了這樣一個規定：
?支持跨學科研究
?開發平臺性技術
?加強微生物研究力量
?開發微生物在醫療健康，食品和環境領域的應用
當天，食品藥品監測管理局（FDA）批準的NGS檢測項目包括微生物鑒定、抗菌藥物耐藥性、毒力標志物。因此，整個產品的特異性、敏感性特別強，假陰性、假陽性非常低，檢測限非常敏感，這是對現有的臨床微生物診斷的填補。
檢測方法與市場對比
從當前數據來看，中國每年的抗生素消耗有1200億的市場，其中有一小半在醫院進行銷售。而醫院抗生素的頻繁使用導至現實形勢更加嚴峻。在整個的轉化中，3%-5%的常規標本用NGS來替代，就有100億到200億的市場。
腸道微生物基因集（人體第二套基因組）
整個腸道微生物有數百上千種，而它的整個的基因組情況和代謝情況與人體的健康和疾病關系十分密切。人有兩套基因組，一套是自己的，一套屬于體內微生物，而它們處于共生環境。
在特定環境下腸道微生物基因組會有種類和結構變異，從而導至糖尿病、心腦血管疾病、肥胖等。因此，通過檢測腸道微生物基因組可以對一些疾病進行診斷和監控。
下圖是2014年在《自然》雜志上發的文章，文章對腸道微生物基因組結構進行了精細化的測序和開發。這里面的人群覆蓋了三個大陸，來自于一萬多個個體，共有6.4T的數據，同時整合了511種腸道相關的微生物，包含了將近1000萬的腸道微生物基因，是迄今為止最完整、質量最高的腸道微生物基因集。
腸道微生物基因組測序的作用：
1、分析抗生素的使用情況；
2、通過大數據分析腸道微生物與不同疾病之間的關系風險，找到規律；
3、監測整個發病過程中的菌群結構變化，應用于藥物治療和愈后。
不同人群的消化系統和呼吸系統的微生物結構是不一樣的，與人體自身的免疫性、疾病的發生有直接聯系。這些通過大數據的挖掘分析，都可以把它做成診斷或輔助診斷的工具來使用。
［NGS與移植］
NGS測序評價活體器官移植（cfDNA）
移植早期如果發生排斥反應，且藥物效果不好，容易造成快速壞死，最終將導至移植的失敗。這種情況在現有的醫療條件下很難解決，比如心臟移植過程中，通過NGS測序可以檢測出在受體中存在的供體游離DNA，并可以提取恒量的供體DNA信息，最終再去評價器官移植的效果。
上圖是和一家三甲醫院在做了幾十例肺移植手術后的形成的數據。從免疫學、影像學和組織學等傳統檢查方式可以評價移植的好壞，但對早期的指標無法進行評價。而NGS測序則可以在移植早期從受者體內找到移植排斥反應的物質，從而更好地調整治療方案。
NGS與生命大數據挖掘
在基因測序中，大數據的挖掘意義甚大。一個腫瘤的基因組突變非常復雜，從原發到轉移，在不同的時間平面上，整個基因組完全不同。因此，想知道一個疾病相對整體的概念就需要積累大數據背后的邏輯秩序。
我們現在做的數據基本上都是DNA芯片，但是這個部分的數據只是生命科學中的冰山一角，還有很大一部分的數據內容（包括基因組、轉錄組、表達組等）需要更深層次的挖掘。
國內NGS推動精準醫學面臨的痛點
最后給大家分析一下，這種基因測序推動精準醫學有哪些痛點，這還是我們需要去思考的。
BGI做的工作
整個華大的工作核心部分還是在大數據，最重要的核心部分就是擁有自己的測序儀。華大在2011年收購了CG以后，現在已將測序儀國產化，主要應用于臨床，現在已經量產，有幾百臺已在組裝中。
華大的合資機構遍布全球，幾乎和80%的世界五百強企業都有合作關系，從科研到產業應用都涵蓋其中。