濟南發現一例世界首報染色體異常核型

　　經中國唯一的遺傳學權威機構、遺傳學國家重點實驗室——中南大學湘雅醫學院醫學遺傳學實驗室鑒定確認，由濟南市中心醫院醫學實驗診斷中心遺傳學實驗室發現的一例異常染色體核型為世界首報核型。

　　這例“世界首報核型”的發現者為醫學實驗診斷中心遺傳學實驗室的韓淑毅技師，據她介紹，該患者是一名已婚男性，因妻子習慣性流產，進行染色體檢查，其染色體核型為46，XYt（6；8）（q15；q21.1），由于基因沒有丟失，因此染色體平衡，患者表觀及智力均與正常人一樣，在醫學上稱這類患者為染色體平衡易位攜帶者，屬于人類異常染色體核型。

　　發現這一核型后，科室人員查閱了《中國人類染色體異常目錄數據庫》和大量的醫學專著、相關文獻，均未發現與這名患者相同的染色體核型。后將核型圖譜送到中南大學湘雅醫學院醫學遺傳學實驗室，經夏家輝院士、戴和平教授鑒定，該核型“在已有國內外現有資料中均未見報道”，為世界首報核型，并頒發證書。

　　濟南市中心醫院醫學實驗診斷中心主任汪運山教授介紹，這一世界首報核型的發現和確認，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫的內容，為研究此類遺傳性疾病的發生、發展、預防和治療提供了第一手資料；與現代分子生物學檢驗檢測新技術結合后，可為人類基因克隆提供依據，對開展孕前檢查及產前診斷、減少畸形和低能嬰兒的出生具有重要意義。

　　據了解，染色體易位是造成流產的重要原因之一，也是人類中最多的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發生率為1/500—1/1000。在不孕不育人群中，染色體異常攜帶者比例高達5%—15%。染色體異常核型可能是從父母遺傳過來的，也可能是在配子形成或早期卵裂的過程中接觸了農藥、化學毒物、放射性物質、生物病毒等，導致染色體發生畸變。