LAM以不典型平滑肌樣細胞(又稱LAM細胞)的過度增生為特征,病因不明。由于LAM主要發生于育齡期女性,推測其與雌激素有一定的關系。近年來發現LAM患者的異常平滑肌細胞中TSC2/TSC1基因異常,在LAM細胞的形成和過度增殖中發揮作用。