深度解讀：個人基因組學的現狀與發展

　　什么是Personal Genomics？

　　Personal Genomics，一般翻譯為“個人基因組學”。是基因組學的一個分支，主要關注個人基因組的測序和分析。

　　1990年開始發起的浩大的“人類基因測序計劃”是從大量的個體中獲取基因信息，綜合之后建立一個具有“參考價值”的人類“平均”基因組。然而，每個個體的基因都是獨一無二的，并且隨著DNA測序技術的發展，個體了解自己的基因組情況不管是從價格還是實踐性上都成為了可能。而這就是Personal Genomics。

　　許多的疾病，比如鐮狀細胞貧血、地中海貧血、囊胞性纖維癥等都與遺傳基因息息相關。常見的疾病通常有多重致病因素，而這經常是由多重的基因、以及環境因素造成的。

　　簡單來說，Personal Genomics對于識別與常見疾病、遺傳致病基因、家族特征、常用藥物療效和不良反應等相關的遺傳基因傾向有十分重要的意義。

　　最初進行“個人”基因測序的主要有Celera Genomics公司創始人Craig Venter、DNA雙螺旋結構的聯合發現者James Watson。蘋果公司聯合創始人，著名的“喬幫主”Steve Jobs也是世界上最早了解自己的基因序列情況的20個人之一，為此他支付了10萬美元。他同時也進行了癌癥基因篩查，并希望可以以此為自己的癌癥治療提供更多有用的信息。（但最終他還是沒能戰勝癌癥。）

　　而在互聯網醫療中，Personal Genomics在疾病預測和精準醫學等方面扮演著舉足輕重的角色。

　　Personal Genomics能夠幫助預測個體感染某種疾病的可能性并進行個性化的治療和藥物選擇，以便獲得最大化的療效。

　　雖然獲取自己的個人基因信息在目前仍然是一個較新的領域，但動脈網認為，在未來這將成為我們進行醫學研究和疾病治療的關鍵部分之一。Personal genomics可以讓我們從一個前所未有的高度觀察我們的身體健康狀況，改善我們的飲食和鍛煉習慣。而隨著DNA測序和大數據分析技術方面的進步，進行基因檢測的成本也在隨之大幅下降。在可以預見的將來，隨著相關成本的進一步降低，personal genomics也將成為每個人都能承受的一項基本的技術。

　　Personal genomics的成本正在逐年下降

　　Personal Genomics有什么用？

　　通過對個人基因組進行測序，研究者可以全面的了解個體的身體狀況，比如他們感染某種疾病的可能性。

　　Personal Genomics尤其有用的一個地方是“藥物基因組學”。比如來自個體的基因信息可以被作為給患者開某種藥品的關鍵依據之一。這可以讓醫生確保發揮藥物的最大化療效，并最大程度上減少副作用。

　　Personal Genomics也可以被用來預測和確定遺傳疾病。通過詳細的了解個體的基因情況，就有可能確定遺傳變異導致個體患某種遺傳疾病的可能性。

　　Personal Genomics還有一個重要的作用便是為想要生孩子的夫婦提供建議。比如，父母當中的一方很可能攜帶有某種遺傳致病性基因，但這是一種隱形基因，在父輩身上并沒有患該種疾病。但如果父母中的一方，甚至雙方都攜帶了該基因，那么他們的孩子未來患該疾病的可能性將大大的升高。目前已經有公司專門提供了這種針對夫婦基因的篩查服務：《Recombine：基因分析實現個性化優生優育》

　　目前開展Personal genomics服務的公司

　　目前開展Personal genomics服務的主要公司

　　Personal Genomics作為一項新興技術，目前基因檢測服務主要包含有以下內容：

　　教育和咨詢

　　醫療服務提供

　　基因測試結果說明

　　信息分析

　　檢測過程前后的服務，增強患者意識

　　利用遺傳因素對診療選擇提供支持

　　而personal genomics常見的應用主要包括：

　　分析各種基因疾病，如色盲、鐮狀細胞性貧血等的載體情況

　　識別罹患各種常見疾病，如糖尿病、冠心病等的可能性

　　了解哮喘、肺纖維化等各種疾病的遺傳原因

　　了解患乳腺癌、結腸直腸癌的家族風險

　　較少對藥物的不良反應情況

　　與祖先進行基因對比

　　進行基因咨詢以降低或避免遺傳疾病

　　當前的市場及發展趨勢

　　根據Markets and Markets的數據，personal genomics市場將會從2013年的111億美元增長到2018年的190億美元，復合年增長率達到12%。該市場主要包含以下幾大領域：

　　產品（儀器、耗材、服務）

　　技術（核酸萃取和提純、聚合酶鏈反應，即PCR、DNA測序、DNA微陣列）

　　應用（診斷、新藥研發、學術研究、農業與動物研究、個性化醫療及其他）

　　產品市場中最大的細分領域是耗材，占到了整個市場營收的60%。

　　personal genomics市場發展的推動因素主要有：

　　基因組學研究和試驗應用的擴大

　　儀器和耗材的成本下降

　　基因組學從試驗到臨床應用的整合

　　對檢查和審批程序的監管更為透明

　　下一代全基因組測序技術的進步

　　良好的補償機制

　　政府投資的增加

　　越來越多的醫生參與其中

　　生物信息學自身的發展

　　消費者的逐漸接受

　　personal genomics市場發展的制約因素主要有：

　　全球大多數地方對于遺傳基因病變的認識程度還較低

　　大多數基因測序技術還無法完成全基因組測序

　　大多數篩查服務只能篩查出數量有限的疾病

　　DNA測序成本過高

　　審批程序仍然復雜