體征
由于顯著的紅細胞增多和低氧血癥，病人的面部，口唇，鼻尖，耳朵，手指(趾)顯著發紺，甚至呈暗紅或黑色，個別人可有杵狀指，血壓正常或較低，舒張壓輕度增高，脈壓變小，心率輕度增快，但一般不超過100次/min，右胸骨緣心尖搏動增強，檢眼鏡見動脈迂曲，靜脈擴張，肺動脈第二音亢進或分裂，肺動脈瓣區和/或心尖區聞及Ⅱ-Ⅲ級吹風樣收縮期雜音，重者出現尿少，肝臟腫大，面部及下肢水腫等。
診斷標準
1.在海拔3500m以上發病，于久住高原的平原移居者和少數高原世居者亦可發生，臨床癥狀以頭痛，頭暈，疲乏無力，感覺異常，失眠或嗜睡，發紺等。
2.血紅蛋白>200g/L，血細胞比容>65%和紅細胞數>6.5×1012/L。
3.有顯著的肺動脈高壓和極度右室肥厚征象，包括超聲心動圖檢查，右室流出道>33mm，右室舒張末期內徑>23mm；胸部X線，右下動脈干橫徑>17mm，右肺下動脈干橫徑與氣管橫內徑比值>1.10；右心導管檢查，肺動脈平均壓>25mmHg。
4.排除其他慢性心肺疾病。
5.轉至低海拔地區病情逐漸好轉。