診斷標準
1.在海拔3500m以上發病，于久住高原的平原移居者和少數高原世居者亦可發生，臨床癥狀以頭痛，頭暈，疲乏無力，感覺異常，失眠或嗜睡，發紺等。
2.血紅蛋白>200g/L，血細胞比容>65%和紅細胞數>6.5×1012/L。
3.有顯著的肺動脈高壓和極度右室肥厚征象，包括超聲心動圖檢查，右室流出道>33mm，右室舒張末期內徑>23mm；胸部X線，右下動脈干橫徑>17mm，右肺下動脈干橫徑與氣管橫內徑比值>1.10；右心導管檢查，肺動脈平均壓>25mmHg。
4.排除其他慢性心肺疾病。
5.轉至低海拔地區病情逐漸好轉。
鑒別診斷
本病主要影響右心功能，出現顯著的右室肥厚擴大，甚至衰竭，但有時也可同時累及左心功能，因此，除了與肺氣腫，肺心病，先心病等進行鑒別外，也應與冠狀動脈硬化性心臟病，風濕性心臟病，病毒性心肌病相鑒別。