（1）尿甲苯胺蘭篩查：作為MPS的初篩，若陽性則進行MPS相關的缺陷酶檢測；若陰性可排除MPS，結合臨床應考慮ML的可能。
（2）酶學檢測：這是診斷的金標準，具體酶與疾病的關系見上述。
（3）基因分析：尋找基因突變的情況，可用于檢測雜合子，同時基因分析結合酶學檢測可提高產前診斷的準確性。
