低磷酸酯酶癥（hypophosphatasia）為常染色體隱性遺傳，發病率約為十萬分之一。牙型低磷酸酯酶癥患者，臨床多表現為乳牙提前脫落或嚴重齲壞，牙根牙骨質形成不全或發育不良，牙本質鈣化不規則或牙髓腔擴大以及邊緣牙槽骨的改變，其中牙根牙骨質形成不全或發育不良被認為是其主要表現，通常不伴有骨骼系統異常。
1.病例資料
患兒，男，9周歲，因乳牙較早脫落，恒牙長時間未萌來我科就診。身體發育未見其他異常。足月順產，母乳喂養，生長發育正常。否認家族史。體格檢查：患兒營養發育正常，智力正常，語言及運動功能未見異常，未發現其他器質性病變。全身皮膚無過角化現象。
專科檢查發現：顏面部無畸形，頜骨發育正常，唇腭正常；口腔衛生良好，口腔粘膜及牙齦無異常，舌體活動自如；牙齒檢查：乳牙早失，15，16，21，25，31，32，34，35，36，41，42，45，46萌出，釉質發育不全；21，31，32，41，42切1/3釉質明顯的水平溝帶，可探及牙本質層；15，25，34，35，36，45，46牙冠缺少釉質覆蓋，殘留釉質堅硬粗糙，色澤棕黃色；16牙面牙色充填物；余牙未萌出，21反頜（圖1）。
實驗室檢查：生化檢查ALP：12.0U/L（參考值86.00～315.00U/L）；血清鈣：2.69mmol/L（參考值2.11～2.52mmol/L）；血清磷：2.12mmol/L（參考值0.85～1.51mmol/L）；甲狀旁腺激素（PTH）：15.40pg/ml（參考值15.00～68.30pg/ml）；25-羥基維生素D（VitD-T）：13.56ng/ml（參考值15-100ng/ml）。
基因檢測：NGS基因檢測報告為低堿性磷酸酶癥相關基因ALPL存在兩處雜合突變（ALPLc.30dupA雜合突變、ALPLc.931T＞C雜合突變）。
影像學檢查：全口曲面斷層片顯示恒牙及牙胚數目正常（16髓腔及根管內高密度根充材料影像，26近中傾斜阻生），釉質缺損影像，髓室及根管擴大，髓壁薄，牙根短，牙槽骨出現萎縮現象（圖2）。股骨及脛腓骨片顯示：未見特殊骨質改變。臨床診斷：牙型低磷酸酯酶癥。
2.討論
基因分子檢測表明，低磷酸酯酶癥是一種常染色體隱性遺傳病，其與組織非特異性堿性磷酸酶（TNAP）基因突變有關，如果位于1號染色體短臂上的堿性磷酸酯酶基因（ALPL）中的一個核苷酸發生突變，就可能引發低磷酸酯酶癥。根據該病發病年齡和有無涉及骨骼系統的變化，目前可以分為六型：圍產型（先天型）、嬰幼兒型、兒童型、成年型、牙型及假性低磷酸酶血癥。
牙型低磷酸酯酶癥只是該病的一種分型，本病例報道患兒未見骨骼系統異常，僅表現為牙齒早失，牙齒礦化受阻，牙釉質嚴重發育不全，冠髓腔及根管腔擴大，牙槽骨吸收萎縮。與以往報道不同的是該名患者牙釉質嚴重發育不全，可能與該病的基因位點突變后釉質礦化受阻有關，需要進一步檢測。目前對于該病無法根治多采用對癥治療，口腔的對癥治療包括口腔衛生指導，拔除松動嚴重的牙齒，牙周治療等。
全身治療可以補充生長激素、維生素D和鈣劑或可減輕臨床癥狀。另外移植有免疫應答能力的骨髓和間充質干細胞，可能對此類疾病有所幫助。隨著科學技術的發展，基因治療在該病的治療上也有了新進展，SeikoYamamoto等通過基因治療的方法明顯改善了此病的臨床癥狀，基因治療為該病的徹底治療提供了新方法。