頭部MRI示小腦半球和蚓部、腦干、大腦萎縮,基底節病變也常見。神經電生理顯示外周和中樞通路功能異常。ILOCA是進行性發展的,起病后5~20年患者喪失行走能力,生存年限縮短,ILOCA-C型患者較ILOCA-P型患者病情輕。