病例資料
患者女性，13歲，因“反復上腹痛、黑便2個月，嘔血半個月”于2015年12月2日入本院。患者于2個月前無明顯誘因出現間斷性右上腹部隱痛，間斷黑便1次／d。半個月前中上腹疼痛加重，嘔吐暗紅色血液約500ml，于成都市某醫院急診住院治療，實驗室檢查：Hb 64 g/L，ALT 57U/L、AST 46U/L，Alb 27.9g/L，PT 14.6 s。腹部增強CT及血管三維重建：巨脾，肝臟體積增大，門靜脈高壓，食管胃底靜脈曲張，側枝循環開放。診斷為“食管胃底靜脈曲張破裂出血、門靜脈高壓、脾功能亢進”。經治療后出血停止，為求進一步診治轉入本科。
查體：貧血貌，脾腫大，脾Ⅰ線13cm，脾Ⅱ線13.5cm，脾Ⅲ線-2.5cm，移動性濁音陰性。實驗室檢查：WBC 2.27×109／L，Hb 92g/L，PLT71×109／L，總蛋白63.60 g/L，Alb 39.20g/L，ALT 89.6U/L，AST 53.7U/L，GGT 290.0U/L，ALP 511.0U/L，PT13.6s。腎功能、血糖、血脂水平正常，血清銅、銅藍蛋白、ɑ－抗胰蛋白酶、白細胞中β－葡糖苷酶及鞘磷酯酶、免疫球蛋白水平正常。肝炎病原學及自身免疫性抗體、血清寄生蟲檢查均為陰性。肝血管彩超：肝后段下腔靜脈變細，考慮繼發性改變；三支肝靜脈較細，其內血流通暢。骨髓涂片：粒系增生明顯活躍，以中性中、晚幼粒細胞為主，各階段細胞形態大致正常。胃鏡：食管靜脈曲張（重度，RC征﹢﹢﹢）；胃靜脈曲張（食管胃底靜脈曲張1型）。肝活組織檢查：肝小葉結構紊亂，肝細胞結節狀增生，匯管區纖維增生，纖維間隔形成，分割肝竇實質，未見假小葉形成。小膽管增生，部分管壁萎縮，間質少量淋巴細胞浸潤（圖1）。綜上診斷：“特發性門靜脈高壓”。
圖1 肝活組織檢查結果 HE染色，×100
給予保肝（甘草酸二胺、熊去氧膽酸）、降低門靜脈壓力（心得安）治療。2015年12月10日行內鏡下食管曲張靜脈7環套扎及胃底組織膠注射，2016年2月24日復查胃鏡：食管靜脈曲張（輕度，再次經內鏡下6環套扎術）；胃靜脈曲張（組織膠注射術治療后）。2016年4月28日查肝功能：TBil 28μmol／L，AST 526U/L，Alb 42.8g/L，ALP 276 U/L。血常規：WBC2．48×109／L、RBC 3．97×1012／L、Hb105g/L、PLT29×109／L。2016年9月2日復查肝功能上述指標均恢復正常，隨訪至2016年10月患者無不適癥狀，未再出現嘔血、黑便。
討論
特發性門靜脈高壓癥又名特發性非肝硬化門靜脈高壓，我國報道很少。該病在日本和印度發病率高，是導致門靜脈高壓的第二大原因。其臨床表現與肝硬化有較多相似之處，易誤診為肝硬化。主要表現為門靜脈高壓導致反復上消化道出血，顯著脾腫大伴脾功能亢進，肝功能基本正常。病理改變主要表現為匯管區和門靜脈纖維化，肝內門靜脈終末支破壞，且多有炎癥細胞浸潤以及肝實質萎縮，但無肝硬化改變，為肝竇前性門靜脈高壓，導致門靜脈血流回流受阻及門靜脈壓力升高，使脾臟淤血腫大及脾血流增加，進一步加重門靜脈壓力的惡性循環過程。
特發性門靜脈高壓癥診斷困難，缺少金標準。由于其臨床表現與肝硬化門靜脈高壓相似，臨床需鑒別診斷，既往多沿用2002年日本特發性門靜脈高壓癥研究委員會制訂的診斷標準。2015年歐洲肝病學會制訂了特發性非肝硬化門靜脈高壓癥的診斷要點：（1）門靜脈高壓癥臨床表現；（2）肝活組織檢查排除肝硬化可能，如慢性乙型、丙型肝炎，非酒精性脂肪性肝炎，酒精性脂肪性肝炎，免疫性肝炎，遺傳性血色素沉著癥和Wilson病；（3）排除導致肝硬化或非肝硬化門靜脈高壓癥的慢性肝病可能；（4）排除導致非肝硬化門靜脈高壓癥的可能，如遺傳性肝纖維化、結節病、血吸蟲病；（5）多普勒超聲或CT證實門靜脈及肝靜脈開通。
臨床治療主要針對門靜脈高壓所導致的食管胃底靜脈曲張破裂出血和脾功能亢進，推薦參考肝硬化門靜脈高壓的處理原則。特發性門靜脈高壓癥患者因不存在肝硬化，故上消化道出血較肝硬化少見，患者肝臟的合成、解毒、生物轉化等功能相對較好，遠期預后較肝硬化門靜脈高壓癥好，存活曲線幾乎與相同年齡、性別的普通人群類似，且急性出血后病死率明顯低于肝硬化患者。在成功處理胃食管靜脈曲張后，2～5年存活率接近100%。內鏡治療急性曲張靜脈出血的成功率為95%。對于不能控制的出血應考慮經頸靜脈肝內門體分流術治療。對于合并脾功能亢進或以上治療失敗的患者可采用手術治療，包括門奇靜脈斷流術或門體分流術。部分患者在接受以上治療3～10年后可能會出現進行性肝衰竭，此時可考慮行原位肝移植。