臨床表現
主要表現為血尿[1]，可呈肉眼血尿或鏡下血尿，呈非腎小球源性尿液檢查可以除血尿外無其他明顯異常；隨著病程的延長，尿路結石的發生率增加，尚可見尿頻、尿急、尿痛甚或排尿困難，繼發尿路感染亦可為起病表現。
檢查
1.尿液檢查
尿鈣增多，女性尿鈣＞6.25mmol/24h，男性＞7.5mmol/24h（24h尿鈣＞0.1mmol/kg（＞4mg/kg）Uca/Ucr＞0.21；可有輕度血尿、蛋白尿，無管型尿，可見草酸鈣磷酸鹽結晶；尿濃縮功能受損。合并感染時尿白細胞增多。
2.血液檢查
血鈣正常，血磷可降低，堿性磷酸酶增高，血清甲狀旁腺激素濃度升高。
3.鈣負荷實驗
方法為低鈣低磷飲食3天，第4天給鈣（15mg/kg）靜脈滴注于5小時內滴完，其后3小時測血鈣；并留24小時尿測尿鈣。
結果判斷：如尿鈣排出量減去每天基礎尿鈣排量其值超過滴入鈣量的50%；尿磷排泄量在滴注鈣后的第4～12小時較第0～4小時降低20%則示陽性。