發病機制
特納綜合征是由于X染色體缺失或結構異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體，但Turner綜合征患者其中的1條X染色體缺失或結構異常，臨床中最常見的染色體核型為45，X，約占50%（見圖1），與精子/卵子在減數分裂或受精卵在有絲分裂時，性染色體不分離有關；在某些情況下，個體有一部分細胞的染色缺失，而剩余的另一部分細胞染色體卻完全正常，這稱為嵌合體（mosaicism），如45，X/46，XX，約占25%；另外，X染色體結構發生改變（見圖2），如長臂或短臂缺失、等臂染色體、環狀染色體，也可引起本病的發生。
目前研究表明X染色體的短臂和長臂上均有調控性腺發育和身高增長的相關基因，故X染色體缺失或結構異常就會引起單倍劑量不足，繼而導致性腺不發育、身材矮小。
臨床表現
主要特征有：①軀體發育異常；②身材矮小；③第二性征不發育和不孕；④染色體核型異常。
1）特殊面容：面部多黑痣、內眥贅皮、眼距過寬、頸蹼、后發際低，偶有上眼瞼下垂，有時耳輪突出，腭弓高尖，易反復發作中耳炎，導致聽力下降、傳導性耳聾。
2）骨骼改變：生長遲緩，表現為不同程度的身材矮小（發生率100%），成年終身高一般為135-140cm。典型的體征包括頸短、盾狀胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌（跖）骨短、通貫掌、大手大腳（相對身材）；脊柱可有后凸或側彎畸形；骨盆呈男性型，恥骨弓狹窄，坐骨切跡變小。青春期后易出現骨質疏松。
3）第二性征不發育及不孕：是育齡患者就診的常見原因。根據染色體病變的程度不同，患者臨床表現輕重不一。大部分患者無自主青春發育。約30%患者可出現自主青春啟動（即有乳房發育等），2%月經來潮，但這部分患者中由于卵巢儲備能力不同，最終僅有2-5%的患者獲得自然妊娠。無青春發育的患者超聲檢查提示：性腺呈條索狀，始基子宮。
4）其他：常伴有橋本甲狀腺炎，甲狀腺功能減退癥，糖耐量減低等內分泌代謝異常表現。Turner綜合征患者主動脈狹窄或關閉不全、室間隔缺損、瓣膜病變等先天性心臟病較常見，導致死亡風險增加。部分病人可有先天腎臟畸形如馬蹄腎等。嬰兒期可見手和足背淋巴水腫。