特納綜合征患者往往有宮內輕度發育遲緩，出生后生長遲滯，第二性征不發育、無生長加速，無乳房發育和原發閉經等癥狀和體征。患者常因“矮小、不發育”就診，最終因染色體核型檢查而明確診斷為特納綜合征。特納綜合征患者易合并自身免疫性疾病，橋本甲狀腺炎多見，并常因此而導致原發性甲狀腺功能減退癥。此外，還觀察到本病患者在空間構象、數字計算和記憶力等方面的能力有減退。因此，特納綜合征是一種復雜的先天性疾病，需要全面的評估和個體化的治療。[1]
