退化期的癥狀包括：一、失去有意義的語言表達及手部運動技巧；出現重復性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手勢。二、出生時正常，6到18個月出現成長遲緩。三、抽搐或癲癇。四、脊柱側彎或前彎。五、腸胃、口腔運動異常：胃食道逆流、便秘。六、自主神經功能異常：皮膚發紫、體溫不穩、過度呼吸、呼吸暫停。七、步態不穩。
疾病最后進入穩定期，有些患者其部分功能可能恢復。
