在診斷方面，除了以臨床癥狀診斷外，80～90%患童可藉由DNA抽血檢驗中發現MECP2因缺陷，其余基因缺陷仍在研究中。此病癥雖屬性染色體顯性遺傳疾病，但絕大多數的患者是由于本身的MECP2基因發生突變所導致，同一家庭中的再發率很低，可藉由遺傳診斷技術找尋缺陷基因
