瓜氨酸血癥的基本介紹

　　位于9號染色體上隱性遺傳的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情況下，瓜氨酸與天冬氨酸結合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸與氨便積累起來，結果便會發生失禁、失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常、甚至陣發性昏迷。

　　2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》發布，包括瓜氨酸血癥等121種疾病被收錄其中。