生物質譜可提供快速、易解的多組分的分析方法，且具有靈敏度高、選擇性強、準確性好等特點，其適用范圍遠遠超過放射性免疫檢測和化學檢測范圍，生物質譜在檢驗醫學中主要可用于生物體內的組分序列分析、結構分析、分子量測定和各組分含量測定。
1．核酸檢測的應用：核酸的分子生物學研究已經成為生命化學、分子生物學及醫學領域中最具有活力的研究方向之一。通過現代生物質譜技術，我們不但能夠得到寡聚核苷酸的分子質量，而且能夠通過相關的技術得到它的序列信息。
2．小分子生物標志物檢測的應用：質譜在檢驗醫學中應用較早、較廣泛的是用核素稀釋GC—MS分析小分子生物標志物，該方法是很多生物小分子檢測的參考方法，主要分析項目有氨基酸、脂肪酸、有機酸及其衍生物、單糖類、前列腺素、甲狀腺素、膽汁酸、膽固醇和類固醇、生物胺、脂類、碳水化合物、維生素、微量元素等，其中很多項目的方法比較完善，如激素¨ 的檢測和利用串聯質譜法進行新生兒氨基酸、游離肉毒堿和酰肉堿的篩查系統_2l3 J，2004年l2月24目美國食品藥品管理局(FDA)還專門制訂了“用串聯質譜法分析新生兒氨基酸、游離肉毒堿和酰基肉堿篩選檢測系統”的指導性文件。生物質譜作為參考方法，在臨床檢驗的量值溯源工作中也發揮著重要作用。由于質譜方法在測量的準確性和可靠性上所具有的巨大優勢，很多國際組織或校準品制造商都用質譜法作為參考方法，對一些測定項目的校準品進行定值，如：葡萄糖、尿酸、T4、肌酐等。