常見疾病
腸病性肢皮炎綜合征、垂體性矮小病、骨瘤、頜面部神經纖維瘤、混合瘤、口腔頜面部皮樣、表皮樣囊腫、粘液表皮樣癌、頸部囊狀淋巴管瘤、基底細胞腺瘤、軟骨母細胞瘤、嗜酸性腺瘤、小兒高血壓、腺泡狀軟組織肉瘤、腺泡細胞癌、涎腺混合瘤、纖維軟骨間質瘤、纖維瘤病、血管肉瘤、腺淋巴瘤、硬纖維瘤、周圍性軟骨肉瘤、糖原累積病、冬眠瘤、基底細胞癌、小兒腦膜瘤、多形性脂肪瘤、胸壁軟組織腫瘤、并指畸形。[1]
診斷
（一）采集病史
1、個人出生史分娩方式及出生時狀態及出生后狀態，出生體重及身長。
2、母親妊娠史及生產史孕期患病、感染、用藥、吸煙及飲酒，分娩時胎盤及臍帶情況。
3、患兒生長發育史喂養史及營養情況，身高、體重記錄。什么時候開始生長速度減慢。
4、既往及現在的患病情況既往健康狀況要特別注意3歲前是否有慢性胃腸病或其他遷延性疾病，因為生后頭2年生長迅速，慢性疾病對生長影響很大。對各系統疾病的回顧，也有助于生長障礙的診斷，如先天性心臟病、結核、貧血等；用藥史，如皮質類固醇是影響生長的主要藥物。
5、家族史父母身高及青春發育史。
6、家庭環境對患兒精神情緒的影響。
（二）相關檢查
根據病史進行相關檢查確診。