甲狀腺眼病是一種復雜的眼眶炎癥性疾病，可能會導致視力受損，容貌改變。在患有甲狀腺眼病的個體中，有85%的人伴有甲亢的生化證據，例如Graves病；有10%的人表現出甲狀腺功能低下，例如橋本甲狀腺炎；而有5%的甲狀腺眼病患者甲功是正常的。對于甲功正常的甲狀腺眼病患者，目前尚無明確的診斷標準，因此容易漏診，貽誤治療。
在本篇文章中，作者對5例甲功正常但經活檢證實為皮膚黏蛋白增多癥的甲狀腺眼病患者病例進行了回顧，評估了皮膚活檢對于此類疾病的診斷價值。
病例介紹
病例一：一名正在接受高血壓和糖尿病治療的55歲韓國男子到皮膚科就診，伴有3個月的持續左眼瞼發熱和腫脹史。體格檢查發現左上眼瞼有一個局部的、界限不清的紅斑斑塊，伴有腫脹。進行眼瞼部的皮膚活檢，組織病理學分析顯示膠原束間有無定形物質沉積，真皮上部伴有血管周圍淋巴細胞浸潤。
進行Alcian藍和促甲狀腺激素染色，發現黏蛋白沉積，促甲狀腺激素呈陰性。組織病理學表現提示眼部黏蛋白增多癥。根據臨床和組織學表現，診斷為甲狀腺眼病，甲狀腺功能檢測顯示亞臨床甲亢，眼部磁共振成像顯示左側眼外肌和組織增厚。
圖1 眼部磁共振成像結果
病例二：患者為61歲的韓國男性，伴有3個月的持續左眼瞼腫脹史。在左上眼瞼處發現一塊界限不清的紅腫斑塊。皮膚活檢顯示膠原纖維束間伴有無定形物質沉積，真皮上部存在血管周圍淋巴細胞浸潤。Alcian藍和促甲狀腺激素染色結果均為陽性。行甲狀腺功能和自身抗體檢測，實驗室檢查未發現甲狀腺自身抗體，甲狀腺功能檢查結果正常，診斷為甲狀腺功能正常眼病。
病例三：患者為59歲韓國男性，伴有3個月眼瞼及面部持續腫脹的病史（圖2），被診斷為過敏性接觸性皮炎，使用潑尼松龍和抗組胺藥治療1個月，未出現好轉。1個月后，對左上眼瞼進行皮膚活檢，組織病理學分析顯示膠原束間有無定形物質沉積，真皮上部伴有血管周淋巴細胞浸潤（圖3，A和B）。