臨床資料
患者，女，64歲，首診以“左側髖關節疼痛不適伴活動受限20天”入院。患者2個月前輕微扭傷出現右側髖關節疼痛不適，20天前出現左側髖關節疼痛不適伴活動明顯受限，疼痛劇烈，無法站立行走。無下肢放射性疼痛，無晨僵、低熱盜汗、胸悶憋氣等表現。入院后，根據查體及影像學所見初步診斷為：雙側骨折">股骨頸骨折。患者既往無高血壓、糖尿病及心腦血管疾病病史，否認家族中有遺傳傾向性疾病及傳染性疾病。
查體：臀部皮膚無破損，無紅腫，皮溫略高，雙側髖關節外旋60°畸形，雙側髂脊不對稱，雙下肢縱向叩擊痛陽性，大轉子區壓痛明顯。雙下肢相關的檢查及肌力因患者疼痛無法配合檢查。余肢未見明顯異常。完善入院的相關檢查，心電圖、心臟超聲、胸片及下肢血管超聲未見明顯異常。骨盆DR正側位片示：骨盆傾斜，骨密度減低，部分骨質顯示不清，雙側股骨頸似見透亮線影，考慮雙側股骨頸骨折。行髖關節CT平掃檢查示：雙側髖關節間隙可，雙側股骨頭、恥骨、坐骨、骶髂關節內可見斑片狀低密度影，骨皮質不連續，雙側股骨頸形態不規整，骨質不連續，左側股骨頸斷端硬化。雙側髂關節周圍軟組織未見明顯異常。
診斷為：(1)雙側股骨頸陳舊性骨折及左側骨不連；(2)骨質疏松行全身骨顯像示：雙側肋軟骨“串珠樣”改變，雙側股骨頸放射分布濃聚灶，以左側為主，骶椎可見放射性分布濃灶，顱骨、肩胛骨、后肋放射性分布。診斷為骨質疏松。實驗室生化檢查：ESR33mm/h，CRP44.9mg/L，紅細胞計數2.48×1010-12/L，血紅蛋白71g/L，血鈣2.62mmol/L，血磷0.74mmol/L，D-二聚體1030ng/ml。考慮到患者有骨質疏松表現及血鈣、血磷的生化檢查及平素不明原因的關節疼痛、疲憊乏力、精神狀態不穩定等表現，建議對患者行甲狀旁腺激素測定、甲功三項測定、甲狀旁腺融合顯像及甲狀旁腺超聲檢查等甲狀旁腺方面的相關檢查。懷疑甲狀旁腺功能亢進導致的病理性骨折。
檢查結果如下：甲狀旁腺激素1821pg/ml(正常值為15～65pg/ml)，游離T32.391pg/ml(正常值為3.5～6.5pg/ml)，甲狀腺超聲檢查右側頸部低回聲結節，考慮甲狀旁腺增生及甲狀腺右葉小結節。甲狀旁腺融合顯像示右側甲狀腺中下部放射性濃聚灶清晰顯影。與甲狀腺分界清楚，直徑約3.3cm，考慮甲狀旁腺腺瘤的可能性大。告知患者及家屬相關病情，家屬經商議后轉至兩腺外科擬行甲狀旁腺腺瘤切除手術，股骨頸骨折暫時行保守治療。術中探查發現甲狀腺雙葉大小形態可，未及結節，右葉中下部后方可見一大小約為4.0cm×3.5cm的質韌腫物，呈棕褐色，邊界欠清，與甲狀腺輕度粘連。腫物完整切除后送檢冰凍病理檢查，結果示：右葉下部甲狀旁腺腺瘤，未見明確壞死、包膜侵犯及脈管侵犯，生長活躍，符合甲狀旁腺腺瘤。切除右下葉腫物15min后生化相關指標為：血鈣2.43mmol/L，血磷0.99mmol/L，甲狀旁腺激素197.30pg/ml。術后恢復良好，無并發癥出現。術后相關藥物治療及定期復查相關的生化指標，患者最終診斷為：(1)雙側股骨頸骨折；(2)甲狀旁腺腺瘤；(3)原發性甲狀旁腺亢進；(4)骨質疏松；(5)貧血。對于患者因甲狀旁腺亢進引起的病理性股骨頸骨折，告知手術的可行性、必要性、手術方式及可能出現的風險，患者及家屬經過商議后放棄手術治療，行藥物抗凝消炎鎮痛、抗骨質疏松處理同時穿防旋鞋、行皮牽引等保守治療，并在放棄醫學治療告知書上簽字。后期通過定期隨訪，患者因長期臥床及其它基礎疾病去世。
討論
甲狀旁腺亢進是一種相對少見的內分泌系統的疾病。據統計，國外發病率為女性1/500，男性1/2000，國內發病率約為1/1000。該病老年女性多見，男女比約為1∶4，大多數患者為絕經后女性，發病多在絕經后前10年，但也可發生于任何年齡，隨著年齡的增長，發病率也逐漸升高。甲狀旁腺激素是甲狀旁腺分泌的維持鈣、磷代謝的重要激素。在正常生理及骨鈣代謝中，甲狀旁腺激素通過維生素D和血鈣水平的改變而對鈣磷代謝進行調節。當低鈣血癥和25羥維生素D不足時甲狀旁腺激素的釋放增加，溶解骨鈣并釋放入血，同時提高腎小管和腸道回吸收鈣的能力加強，提高血鈣水平，因此健康人群的甲狀旁腺水平對評估骨代謝、腎臟功能及營養狀況具重要的意義。甲狀旁腺激素分泌過高會導致骨鈣的溶解增加，會加速骨骼代謝，導致骨質疏松或骨質減少，使骨質疏松發生更早、更快、更為嚴重，基本上都有不同程度的骨痛癥狀尤其是腰腿部更明顯，輕則容易勞累，重者行走困難，甚至不能站立。相關的影像學檢查可見明顯的骨質疏松，甚至有明顯的骨質破壞，酷似骨腫瘤，有的患者甚至為此誤被手術治療。由于高鈣血癥的存在，再加上骨基質溶解釋放和尿液酸堿度的改變等易導致反復尿路結石，鈣鹽在腎實質內的不斷沉積會影響腎臟功能，嚴重時導致腎臟衰竭。對該患者也考慮是否由于絕經導致的骨質疏松進而引起骨折，患者因骨顯像示骨量緩慢丟失，骨密度丟失速度大致相同。同時也不存在遺傳、生活方式、營養等易導致絕經骨質疏松的因素，排除絕經引起骨質疏松。該案例為較為典型的甲狀旁腺亢進導致股骨頸病理性骨折。患者既往身體一般，偶有關節疼痛，精神狀態反復等不典型表現，詢問病史中患者近期有扭傷等輕微暴力作用的情況。通過全身骨顯像發現嚴重骨質疏松，患者的血鈣指標2.62mmol/L，血磷0.74mmol/L，通過甲狀旁腺激素測定、甲功三項測定、甲狀旁腺融合顯像及甲狀旁腺超聲檢查等甲狀旁腺方面的相關檢查，最終診斷為原發性甲狀旁腺亢進，進而骨質疏松導致骨折。
由于甲狀旁腺亢進引起的骨折發病率相對較低，對于臨床經驗尚不足的骨科醫師，誤診率極高。國內甲狀旁腺亢進誤診率達40.3%～100.0%[1]。誤診后若盲目采取骨科手術不僅會延誤病情，而且有可能給患者帶來額外的傷害。因此，對于骨科醫生來說，認識甲狀旁腺亢進引起的骨病，給予合理治療尤為重要。建議扭傷、摔傷等輕微暴力導致的股骨頸骨折尤其對老年女性患者，在無相關禁忌的情況下個體化選擇行甲狀旁腺激素測定、甲功三項測定、甲狀旁腺融合顯像及甲狀旁腺超聲檢查。排除是否甲狀旁腺亢進導致病理性骨折，以便為下一步的診療提供方向。臨床工作者應對甲狀旁腺亢進引起的骨質疏松進而導致股骨頸病理性骨折引起重視，防止病情診斷的遺漏。