患兒癥狀出現的早晚及輕重程度與患兒殘留的甲狀腺分泌功能有關.先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現癥狀，酶缺陷患兒在出生時或出生后數年可見甲狀腺腫大。甲狀腺發育不良者常在出生后3—6個月時癥狀始明顯,偶亦有數年之后始出現癥狀者。
1．散發性呆小病：
(1)新生兒期：患兒常為過期產兒，出生體重超過正常新生兒。生理性黃短期K達2周以上，一般自出生后即有腹脹、便秘，易被誤診為巨結腸i患兒常處于睡眠狀態，對外界反向遲鈍，喂養困難，哭聲低，聲音嘶啞；體溫低，木梢循環差．皮膚出現斑紋，或有硬腫現象。以上癥狀和體征均無特異性。
(2)典型癥狀：常在出生后半年癥狀表現出來。
1)特殊面容和體態：頭大、頸短、皮膚蒼黃、干燥，毛發稀少．面部教液水腫，眼險浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚，常伸山門外。腹部膨隆，常有臍亦。患兒身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量／下部量＞15。
2)神經系統：患兒動作發育遲緩，智能發育低下，表情呆板、淡漠，神經反射遲鈍；
3)生理功能低下：精神、食欲差，不善活動，安靜少哭，對周圍事物反應少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而伯冷‘脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P—R間胡延長、T波平坦等改變。全身肌張力較低、腸蠕動減慢腹脹和便秘。
2．地方性呆小病：
(1)神經性綜合征：以共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智能低下為特征，但身材正常且甲狀腺功能正常改僅輕度減低。
(2)黏液水腫性綜合征：以顯著生長發育和性發育落后、黏液水腫、智能低下為特征,血清T4降低．TsH增高。約25％患兒有甲狀腺腫大。以上兩組癥狀有時會有交叉重疊。