病例男，61歲，因發現左乳包塊24年來我院就診。查體：左乳外上象限可觸及一大小約5.0 cm×4.0 cm包塊，質地中等偏硬，邊界清楚，活動度好。右乳未觸及明顯包塊。雙側腋窩未觸及腫大淋巴結。
超聲檢查：左側乳頭上方見一大小約5.0 cm×5.0 cm×3.2 cm類圓形低回聲包塊（圖1），邊界清楚，形態規則，可見側壁聲影，內回聲分布欠均勻，可見點狀強回聲。CDFI顯示包塊內部及周邊均探及血流信號（圖2，3）。右乳、雙側腋窩及鎖骨上窩未見異常。超聲提示：左側乳頭上方實性占位性病變（乳腺來源可能，建議活檢）。
圖1超聲檢查示左側乳頭上方實性團塊（M：包塊）。圖2彩色多普勒示腫塊內部條狀血流信號（M：包塊）。圖3彩色多普勒示腫塊周邊條狀血流信號（M：包塊）。
穿刺活檢：毛源性腫瘤可能。遂行左側胸壁病變切除術，術中所見：腫塊呈多結節狀，大小約5.5 cm×5.0 cm×3.5 cm，質地較硬，與皮膚無粘連，向下未侵犯肌筋膜，其基底部緊鄰乳腺組織。鏡下所見：腫瘤位于真皮及皮下組織內，境界清楚，由大小不一的結節狀基底細胞團塊構成，瘤細胞呈嗜堿性，胞質少，周邊細胞呈柵欄狀排列，可見核分裂相。免疫組化：CK5/6（+），ER（局灶+），GATA-3（+），P40（+），P63（+），Ki-67（部分+），CK7（-）。結合免疫組化結果，病理診斷：（左側胸壁）毛母細胞瘤（圖4）。
圖4 術后病理（HE）。
討論
毛母細胞瘤是一種罕見的起源于毛囊生發上皮并向毛囊分化的腫瘤，1970年由Headington首次提出，并提出3種分型：Ⅰ型，毛母細胞瘤，完全由基底樣細胞組成，不伴有其他結構分化；Ⅱ型，毛母細胞性纖維瘤或毛源性毛母細胞瘤，由基底樣細胞構成的毛源性腫瘤，伴不同程度的毛分化；Ⅲ型，毛源性黏液瘤，主要由間葉成分組成。目前認為，上述分類是同一種腫瘤向毛囊分化的不同階段，WHO（2006）將這一類主要由基底樣細胞構成的腫瘤統稱為毛母細胞瘤，屬于良性腫瘤，亦有學者認為其為低度惡性腫瘤。
毛母細胞瘤主要發生在頭頸部，通常無紅腫熱痛，腫瘤常表現為單發質硬結節，生長緩慢，表面通常無壞死及潰瘍形成。本例患者臨床癥狀較為典型，但腫瘤位置發生在左側胸壁，基底鄰近乳腺組織，超聲易誤診為乳腺來源腫瘤。高頻超聲在判斷淺表軟組織腫物周圍結構及組織來源方面有較大優勢，一般良性腫塊位于皮下脂肪層，少部分可達肌層，而惡性腫塊位置較深，大部分達肌層或以下，本例患者腫瘤位置較淺，但其較大且突出體表，完整顯示其周邊結構和組織來源較為困難，此時可與低頻超聲配合檢查。
綜上所述，毛母細胞瘤作為一種罕見的腫瘤，超聲醫師在遇到皮下淺表層單發質硬包塊時，若包塊形態較規則，內部有點狀強回聲，結合生長緩慢、無其他癥狀，需注意毛母細胞瘤的可能。