畸形是胚胎發育期在人體結構和功能上產生的缺陷所致的某些器官的嚴重異常。畸形有小畸形和大畸形的區分。
大先天畸形的類型有：腦畸形、先天性心臟病、腎畸形、食管閉塞、先天性幽門狹窄、先天性巨結腸、肛門閉鎖、四肢畸形、唇裂和腭裂等。畸形的病因有遺傳因素和環境因素兩大類。
預防措施：①開展遺傳咨詢、產前診斷；②建立并推行優生法；③提倡育齡生育；④加強環境保護，消除各種不良因素創傷、感染、物理和化學因素、藥物、營養、環境污染等，均可降低在我國人群中的畸形發生。
