發病機制
病變部位的骨結構和功能與病變的過程密切相關，病變過程一般分為三期：早期以溶骨為主，后期以骨硬化為主，中期為兩種改變的混合型。
病變開始時巨大的多核破骨細胞侵入正常的骨組織，50%以上變形性骨炎的破骨細胞核數目超過7個，10%的破骨細胞核數目超過20個，有的可多達100個以上；而正常骨組織中50%的破骨細胞核數目超過3個，10%的破骨細胞核數目超過5個，由于破骨細胞活性增強導致骨吸收加速并伴隨著血管增多和骨髓質纖維化；然后，在骨吸收的同時成骨也代償性增加，主要是無序狀態的板層骨形成(混合期)，最后是只有成骨而無骨吸收，新骨形成不規則，排列雜亂無章，形成編織骨(正常成人除了骨折修復和高度骨轉換狀態時不存在編織骨)，編織骨和板層骨鑲嵌，骨小梁的粗細和方向很不規則，似一堆亂麻，一項有關鈣核素動力學分析表明，病變部位的骨轉換率較正常部位高出46倍之多。
上述病理變化導致本病病變部位的骨質脆性增加，易發生骨折現象。
臨床表現
癥狀和體征 大約有10%～20%的患者并無臨床癥狀，往往在因其他疾病行X線檢查時偶然發現。
腰背痛 腰背痛是畸形性骨炎最常見的臨床癥狀，椎體發生病理性骨折時疼痛加重，如伴發骨肉瘤則病程進展迅速，很快出現神經壓迫癥狀甚至下肢癱瘓。
骨痛 主要發生在負重骨骼。除腰骶椎外，常見部位還有股骨和骨盆等，疼痛程度多較劇烈，位置深在，嚴重者臥床不起，翻身困難，病變區血流明顯增加，故常有皮膚灼熱感，不敢觸摸。下肢長骨可發生畸形，嚴重者還可發生骨折，顱骨受累者可出現頭痛、耳鳴等癥狀，顱骨增厚使頭顱周徑增大，患者經常需要換更大的帽子。
關節炎 以髖關節和膝關節多見，表現為疼痛和功能障礙。應與骨盆和下肢畸形所繼發的退行性關節炎相鑒別。
頸痛 頸肩部可有不適和疼痛