患者，男，48歲，166cm，68kg，ASAⅡ級。因“腹脹腹痛1個月，伴膚黃尿黃便白9d”入院，診斷為梗阻性黃疸，胰腺鉤突占位，高血壓病，闌尾切除術后。患者20年前行闌尾切除術，10年前行睪丸腫物切除術。
既往高血壓病史8年，最高BP150/90mmHg，規律服用替米沙坦40mg/d，BP控制在130～140/80～90mmHg。否認藥物過敏史、傳染病病史，否認家族遺傳病病史，無冠心病、糖尿病病史。患者于2019年1月11日在全身麻醉下行開腹胰十二指腸切除術。術前查體體溫36.4℃、BP158/77mmHg、HR82次/分，意識清楚，心肺未見明顯異常。
14：15入室開放上肢靜脈通路，常規監測ECG、鼻咽溫、SpO2，行橈動脈穿刺置管監測有創動脈壓，血氣分析無異常。予咪達唑侖2mg、舒芬太尼25μg、順式阿曲庫銨15mg、丙泊酚80mg誘導后，經可視喉鏡下插入7.5號加強鋼絲氣管導管，行機械通氣，RR12次/分，VT8ml/kg，FiO250%，新鮮氣體流量2L/min。后經右頸內靜脈置入中心靜脈導管。14：55手術開始，術中采用靜－吸復合麻醉，吸入1%七氟醚，根據HR、BP調整瑞芬太尼和丙泊酚劑量，每30分鐘追加順式阿曲庫銨3mg。
手術開始約2hPETCO2逐漸升高至55～65mmHg，其間行過度通氣，逐步調整VT9～11ml/kg，RR13～18次/分，但無改善。患者面色潮紅，面部肌肉緊張，鼻咽溫持續上升，最高達39.1℃，ECG示竇性心動過速，HR最快130～140次/分，血氣分析示代謝性酸中毒（表1）。
排除其余可能導致高代謝原因后，判斷惡性高熱（malignant hyperthermia，MH）可能性大。立即終止吸入麻醉，更換麻醉機一臺，4L/min高流量純氧通氣，并改為全憑靜脈麻醉。予全身冰袋和頭部冰帽降溫，4℃冰鹽水經胃管行胃灌洗，冷生理鹽水沖洗腹腔，并靜滴冷生理鹽水，碳酸氫鈉糾正酸中毒、利尿等對癥處理。
搶救1h后患者生命體征趨于平穩，PETCO2維持在42～48mmHg，體溫維持在38.0～38.8℃，HR90～100次/分，外科加快手術操作。18：50手術結束，麻醉未醒氣管插管狀態下入ICU繼續治療。手術當晚及術后第1天查肌紅蛋白值分別為471.3ng/ml和1067.0ng/ml，肌酸激酶234U/L和861U/L，尿潛血及尿蛋白質強陽性。1d后拔除氣管導管轉入普通病房，患者意識清醒，體溫再無升高，復查血氣無明顯異常，無惡心、嘔吐，無心慌、胸悶氣急，生命體征平穩，定向力正常，應答正常。術后1周，肌紅蛋白從461.4ng/ml降至107.6ng/ml，肌酸激酶從913.0U/L降至204.0U/L（表2）。
術后12d康復出院，術后1個月隨訪無特殊。
討論
MH是一種具有家族遺傳性的亞臨床肌肉病，主要由吸入麻醉藥或琥珀酰膽堿所觸發的骨骼肌異常高代謝狀態。MH臨床罕見，易感者一旦發病，病情進展迅速，臨床診治較為困難。主要表現為全身肌肉痙攣、體溫急劇持續升高、耗氧量急速增加、CO2大量生成，發生呼吸性和代謝性酸中毒。
MH臨床評分標準從肌肉僵硬、肌溶解、呼吸性酸中毒、體溫升高、心律失常及其他等方面對患者進行評估，總分在50分以上，基本可以確診。該患者評分為63分（全身肌肉僵硬，15分；血清肌紅蛋白＞170ng/ml，5分；在適當的控制呼吸條件下PETCO2＞55mmHg，15分；圍手術期體溫異常快速的升高，15分；異常的心動過速，3分；動脈血氣顯示pH＜7.25，10分）。
2018年《中國防治惡性高熱專家共識》中提到MH分為爆發型、腰肌痙攣型、晚發作型、單一型橫紋肌溶解四型。爆發型MH至少包括以下癥狀體征中的3種：心臟癥狀、酸中毒、高碳酸血癥、發熱、肌肉強直。根據臨床表現，該患者符合爆發型MH。丹曲林鈉是目前治療MH的唯一特效藥物，自20世紀80年代投入臨床使用后，世界各國MH患者的病死率由接近100%降至5%～10%。目前尚無國產注射用丹曲林鈉。
方印等對我國1970—2017年98例MH病例分析后指出，麻醉誘導后、手術開始前出現MH者7例（7.1%），手術開始后出現56例（57.2%），手術結束后出現35例（35.7%）。死亡患者47例（48.0%），1例患者轉歸不詳，好轉患者50例（51.0%），其中4例使用丹曲林鈉康復出院。此病例為手術開始后發病未使用丹曲林鈉好轉者，與大多數未使用丹曲林鈉搶救成功病例相似，及時有序的救治可顯著降低死亡率。
在無特效藥丹曲林的情況下，本例患者搶救成功的體會主要有以下幾點：（1）該患者與既往報道的爆發型MH相比，發作較晚，診斷及時，是此次救治成功的關鍵；（2）臨床麻醉中如若患者突發體溫升高，PETCO2不明原因持續升高，首先考慮MH可能，停止可能引起MH的藥物，加大氧流量行過度通氣，盡早更換麻醉機快速排出殘留吸入麻醉藥；（3）及時進行全身物理降溫，靜脈、腹腔及胃管聯合應用冰生理鹽水灌注降溫效果顯著，改善患者預后；（4）密切循環及內環境監測，盡可能維持循環的相對穩定，保持有效灌注，盡早糾正酸中毒及高鉀血癥等內環境紊亂，掌握患者電解質情況及變化趨勢，維持內環境穩定；（5）在無丹曲林鈉情況下，避免腎功能衰竭，維護腎功能穩定尤為重要，及早使用利尿藥，注意復查肌紅蛋白、肌酸激酶、尿常規指標，必要時可通過血液凈化治療及腎臟替代治療解決患者酸堿失衡和電解質紊亂、肌紅蛋白尿、高體溫等問題；（6）積極對癥處理，在沒有丹曲林鈉的情況下，加強恢復期的監測，防止MH的再次發作。MH搶救成功與否與患者基因突變類型或許存在一定關系。
目前研究發現藍尼定受體-1基因（RYR1）、CACNA1S基因及STAC3基因與MH易感性和骨骼肌Ca2+穩態的嚴重失調有關。其中RYR1為MH相關的主要基因。少數MH患者攜帶CACNA1S基因，該基因編碼電壓門控Ca2+通道的a-1S亞基，也稱為二氫吡啶受體（DHPR），其對Ca2+的轉運起重要作用。STAC3基因編碼的stac3蛋白對DHPR及RYR1的有效位點起作用。特定的基因突變位點也許和MH在術中發病的遲早緩急存在一定關系。
MH的診斷包括臨床診斷、咖啡因－氟烷骨骼肌體外收縮試驗以及基因診斷。基因診斷可能出現假陰性結果，暫不能作為確診MH的方法，僅作為診斷MH的補充方法。可以通過臨床表現和血生化檢查進行臨床診斷，但目前國際上公認的診斷MH的金標準是咖啡因－氟烷骨骼肌收縮試驗。術后建議該患者行咖啡因－氟烷骨骼肌收縮試驗，患者及家屬未予采納。
追問家族史得知，患者的外甥2018年5月術中出現高代謝狀態搶救無效死亡，尸檢進行咖啡因－氟烷骨骼肌收縮試驗證實為MH。該患者有手術史，但家屬證實其手術為腰麻及靜脈麻醉下進行，沒有吸入麻醉史。該患者由于不了解MH的含義，在術前訪視時否認家族遺傳病史。麻醉科醫師應該重視術前訪視，加強與患者及家屬的溝通，盡可能解釋醫學相關詞匯和知識，尋找臨床證據。同時，加強一線麻醉科醫師MH搶救演練，爭取在沒有特效藥物的情況下，盡可能提高患者生存率，改善患者預后。