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  • 發布時間:2022-03-09 11:23 原文鏈接: 病例分析:涂片特征明顯,該患者是CML還是CMML?


    患者女,57歲,2年前因常染色體顯性多囊腎病行肝/腎移植手術,現出現左上腹疼痛。



    全血細胞計數顯示白細胞增多(40200/μL),血小板計數正常(234000/μL),血紅蛋白正常。外周血涂片顯示絕對單核細胞增多(6400 /μL),嗜中性粒細胞無明顯異常,少量嗜堿性粒細胞(圖A),無循環原始細胞。骨髓活檢示增生活躍,伴粒細胞明顯增生,主要包含成熟的中性粒細胞和巨核細胞以及少量不成熟的小巨核細胞(圖C)。復合酯酶染色顯示骨髓單核細胞明顯增多(圖B棕色),粒系細胞增生(圖B藍色)。另外,外周血BCR-ABL分子學分析檢測到P190表達(圖D),但無P210表達,而常規核型表現出典型的t(9;22)(q34.1;q11.2)。


    根據外周血和骨髓涂片信息,您認為該患者最可能的診斷是什么?(診斷正確或分析思路清晰、有理有據者將酌情給予積分獎勵)


    該患者最終診斷為P190CML。P190 CML是一個罕見的CML分子亞型,外周血單核細胞絕對值和相對值明顯增加, 同時中性粒細胞/單核細胞比值較低,頗似慢性粒單核細胞白血病(CMML)。外周血不成熟粒細胞百分率相對較高、嗜堿粒細胞不同程度增多以及中性粒細胞堿性磷酸酶(NAP)積分減低是典型CML的特點,因此認為P190 CML的細胞形態學特征介于典型CM和CMML之間,P190CML可能是CML的特殊類型。建議對缺乏Ph染色體的不典型CML(atypical CML)和CMML以靈敏度高的RT-PCR檢測m-bcr重排。


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