患者女，29歲。行頭顱MRI示板障空間擴大、頭骨移位、T1加權像灰質信號強度低（圖）。患者既往有先天性紅細胞生成異常III型貧血癥，定期輸血至9歲，之后接受了脾切除手術。從那以后，患者每年接受血液學隨訪，并且血紅蛋白已維持穩定約90–100 g/L（正常值：120–158 g/L）。
先天性紅細胞生成異常性貧血是一種罕見的遺傳性紅細胞系無效造血家族性疾病。其臨床特點為慢性、難治性輕或重度貧血，伴持續或間斷性黃疸，骨髓表現為紅細胞系無效造血、多核、核碎裂和其它形態異常。該患者出現的頭骨改變是由于髓內紅細胞生成增加和骨髓增生所致。骨小梁通過板障垂直延伸至顱骨的內外板之間，形成了圖中影像。