討論
痛風石的形成與長期的高尿酸血癥直接相關，長期血尿酸持續升高，使尿酸鹽沉積在溫度較低的遠端肢體以及酸度較高的軟骨、滑膜、骨骼、肌腱、肌肉、筋膜、韌帶等組織。關節腔內尿酸鹽的結晶被白細胞、巨噬細胞吞噬后破壞溶酶體，釋放水解酶及組織因子，導致血管擴張、滲出等炎癥反應，導致骨質穿鑿溶解破壞若沉積過多會形成痛風石，不僅造成關節功能破壞，還能造成受累關節嚴重的骨侵蝕，容易發生病理性骨折。本文通過查閱近10年國內外文獻，回顧痛風合并病理性骨折的診療。
痛風石的臨床診斷主要依靠病史、臨床表現、血尿酸水平、影像學檢查，確診需要組織病理檢查。痛風石患者往往有痛風病史，未規律服藥，血尿酸水平較高。臨床表現明顯，往往可見四肢關節處腫物，大小不等。若腫物巨大，皮膚破損，有乳白色沉積物流出，易感染出現紅、腫、熱、痛等炎癥表現，較易診斷。影像學檢查主要用于臨床癥狀不明顯病例以及手術前評估，主要包括X線片、CT和MRI。X線片表現對痛風石沒有特異性，多為關節軟骨下蟲蝕狀骨質破壞，病灶邊緣有硬化邊緣，病灶無骨膜反應，骨性關節面完整（病理性骨折除外），關節間隙內或間隙旁可能出現略高密度影，在無痛風癥狀情況下易被診斷為關節退行性變。CT對痛風石的診斷更有意義，特別是雙能CT（DECT），能夠辨別MSU晶體與其他鈣鹽晶體，在顯示痛風石方面有很高的敏感度（0．87）和特異度（0．84）。MRI檢查主要顯示軟組織是否受累以及骨質缺損，往往用于術前評估骨質缺損范圍及周圍軟組織受累情況，主要表現為骨質內T1低信號T2高或混雜信號囊性缺損，若侵及鄰近軟組織可表現為混雜信號影。本例為中年男性，既往5年痛風病史，血尿酸水平高，反復左踝關節疼痛不適，保守治療均好轉，但未規律服藥以控制血尿酸水平。X線可見內踝骨折及距骨壞死；CT顯示左內踝骨質斷裂，左內踝、距骨關節面下可見囊性低密度灶，可見硬化邊界；MRI顯示骨質內T1低信號T2混雜信號囊性缺損；術后病理診斷：痛風結節。因此該病例診斷明確，屬于痛風石引起左內踝病理性骨折及距骨壞死。
痛風石的治療包括基礎治療和手術治療。基礎治療的主要目標是將血清尿酸鹽降低至達到溶解單鈉鹽尿酸鹽晶體的濃度，包括調整生活方式和藥物治療。調整生活方式是痛風石治療的重要組成部分。根據2016年中國痛風指南，痛風患者應該遵循以下原則：a）限酒；b）減少高嘌呤食物的攝入；c）防止劇烈運動或突然受涼；d）減少富含果糖飲料的攝入；e）大量飲水（每日2 000以上）；f）控制體重；g）增加新鮮蔬菜的攝入；h）規律飲食和作息；i）規律運動；j）禁煙。
Moi等學者也報道了減輕體重與低嘌呤飲食對預防痛風復發至關重要。然而患者往往無法長期維持，因此調整生活方式很重要但在實際生活中效果甚微。藥物治療包括痛風急性期治療及長期降酸治療。根據2012年美國風濕病學會指南，痛風急性期用藥主要包括非甾體類抗炎藥、秋水仙堿、糖皮質激素。其目的是盡快控制炎癥反應，減輕關節疼痛及腫脹，能有效減少痛風石表面皮膚破潰。長期降酸治療的主要目的是將血尿酸水平長期維持于較低水平，以減少MSU沉積形成痛風石和預防痛風石術后復發。根據美國風濕病學會指南，長期降酸治療血尿酸水平應控制于360μmol／L以下，若有痛風石形成，其值應控制于300μmol／L以下。常用的藥物然可分三類，分別是黃嘌呤氧化酶抑制劑（別嘌呤醇、布索坦）、促進尿酸排泄的藥物（苯溴馬隆、丙磺舒）、促進尿酸轉化為可溶性的尿囊素。但由于藥物副作用、經濟負擔、長療程、生活觀念等因素，患者的依從性較差。De Vera等學者報道了一項系統回顧性研究指出患者堅持療程服藥僅為10％～46％。是所有慢性疾病中治療依從性最差的，且服藥不依從會帶來患者痛風發作頻率的增加血尿酸水平的升高。綜上所述，基礎治療雖然在預防痛風石形成以及術后復發至關重要，但在實際生活中依從性差。為此，2016年研究者們首次在痛風領域內推出了達標治療的理念，特別強調對患者進行健康教育，以提高患者的依從性。該病例因未長期堅持降酸治療，只是在急性期用藥，這樣使得MSU在足踝部沉積，形成痛風石，并且侵及距骨和內踝，導致骨質壞死。
手術是目前治療痛風石最直接、最有效的手段，特別是已經出現痛風石破壞骨、軟骨及軟組織的患者更是必要的治療方法。手術可直接清除痛風石，使得炎癥反應減輕，肢體外形改善，恢復正常活動。同時，若骨質缺損較大，可予以自體骨或人工骨植骨，預防病理性骨折的發生。總結痛風石手術指證：a）經過系統治療的確診痛風患者，病情未得到有效控制，痛風石直徑繼續變大；b）表面皮膚破潰和／或繼發感染長期不愈者，痛風石內容物有破潰危險者爭取盡早手術；c）骨、軟骨組織破壞嚴重程度逐漸增加，范圍逐漸擴大，關節功能影響嚴重；d）神經、血管、肌腱受壓；e）出現病理性骨折者；f）痛風石逐漸增大影響患肢功能及患者生活質量。痛風石就像一個MSU倉庫一樣可不斷地向血液釋放尿酸鹽，手術治療需要徹底清除痛風石，若骨缺損較大需要植骨修復缺損。手術刺激痛風石會向血液中釋放較多的尿酸，術中可用碳酸氫鈉溶液反復清洗，術后應按急性痛風發作用藥，以減輕術后炎癥表現。若術后皮膚缺損較多，或者痛風石無法徹底清除，可用負壓封閉引流，用碳酸氫鈉溶液反復清洗。本例患者是以病理性骨折為首發表現，其左踝表面皮膚并未見破損，亦無明顯的痛風石包塊兒，而是向內踝及距骨侵犯，導致內踝跟距骨較大的骨壞。手術過程中用刮匙徹死底清除骨質及踝周軟組織內的痛風石，這是手術成功與否的關鍵，用溫碳酸氫鈉溶液反復清洗骨質缺損及受累軟組織，隨后將骨折復位并予以內固定，髂骨松質骨填充距骨缺損并無頭螺釘固定，然后閉合切口。術后石膏固定患肢，予以抑制尿酸形成、堿化尿液、促進尿酸排泄、抗炎等癥治療。術后患者恢復良好。
綜上所述，痛風石形成與長期高尿酸血癥直接相關，早期的降酸治療與調整生活習慣在預防痛風急性發作、痛風石形成和痛風石術后復發至關重要，但是患者的依從性較差，達標治療理念強調對患者教育。若發生皮膚出現破損、病理性骨折、影響生活時可以手術治療。手術治療要求徹底清除痛風石，若出現病理性骨折需要堅強內固定，若骨質缺損較大，可予以植骨。術后需要予以抑制尿酸形成、堿化尿液、促進尿酸排泄、抗炎等癥治療。