基因測序的主導力量就在于其可以在早期階段依據患者血液中微量的循環遺傳物質來對癌癥進行檢測,但專家們告誡說,目前這種應用存在很多技術障礙;1月10日,位于圣地亞哥的Illumina公司就宣布他們成立了一家合資企業,該企業將利用遺傳測序技術通過血液檢測技術來對癌癥進行診斷;而諸如這樣一種活檢技術就可以在患者還沒有表現出任何癥狀前對機體血液中特殊的腫瘤相關的DNA或RNA進行檢測。
盡管很多公司都在致力于開發多樣的癌癥檢測技術,但Illumina表示他們獲得了比爾蓋茨和Amazon創始人Jeff Bezos投資公司的投資用于開展這項研究;約翰霍普金斯大學癌癥遺傳學家Victor Velculescu說道,諸如Illumina等大公司的加入將會給這一領域的發展帶來幫助,我們成立了一家名為個體化基因組診斷(Personal Genome Diagnostics)的公司,該公司可以為已經接受癌癥診斷的患者提供腫瘤的遺傳篩查,從而幫助指導患者的治療,而名為GRAIL的新公司也將通過尋找患者機體中癌癥的遺傳跡象來擴展他們的檢測技術。
如今在無創產前篩查的成功推廣下科學家們獲得了極大的信心,無創產前篩查就是對孕婦血液中胎兒的循環DNA進行檢測來排除異常,據估計該市場產值會高于5億美元,而且處于一直增長的趨勢;研究者Bert Vogelstein說道,事實上所有開發無創產前篩查的公司都意識到了其可以修飾檢測及時并且應用于癌癥監測中,而這將會為公司帶來極大的收益。位于圣地亞哥的Pathway Genomics公司去年就表示他們將推出一種面向消費者的新型癌癥檢測技術,但在9月份FDA就警告該公司這種技術在沒有證實其可用之前或許并不能用于大眾。Illumina公司推測,按照成年人每年進行一次癌癥篩查的話,該市場可能會帶來200億至1000億美元的價值,公司希望在2019年推出更多用于不同腫瘤篩查的新技術。
來自中國香港大學的研究人員Dennis Lo表示,GRAIL公司或將幫助解決很多和癌癥檢測相關的問題,在過去4年里,研究者們已經發現,在血液中循環的腫瘤DNA可以通過遺傳測序的方法被檢測到,而這樣的DNA和正常的DNA相比具有不同的特性,從而使其更易于被檢測到,而且研究者也可以利用這種循環的DNA來直接鎖定腫瘤病灶。研究者目前并不清楚是否先進技術可以摻入到檢測系統中來為健康個體和醫生們提供有效的信息。GRAIL公司主任Richard Klausner表示,公司目前將在臨床試驗中進行大量投資以期望得到較大的成果。后期公司還會繼續進行大量臨床研究來回答癌癥血液檢測技術的風險和益處。
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