原因
未明。本病的基礎是肺毛細血管障礙，主要有兩方面的推測：①發育缺陷，由于原發性肺泡上皮發育與功能異常，使血管的機械穩定性發生障礙，或肺的彈性纖維發育缺陷，但不能被組織學檢查所證實。②由免疫反應所致。病人肺內可有肥大細胞積聚；網狀內皮系統中漿細胞增多；1/8～1/5的病人有嗜酸性白細胞增多；少數病例還同時患其他免疫病。有人發現某些已經證實或可能為肺含鐵血黃素沉著癥的嬰兒以牛奶作皮試呈陽性反應，且血清牛奶沉淀素陽性，戒斷牛奶后癥狀消失。但一些已經證實為肺含鐵血黃素沉著癥的病兒，上述試驗呈陰性反應。
其它提到的原因為動物蛋白攝入，吸入有毒物質等(如有機農藥)。
肺重量增加，切面可見彌漫性棕色色素沉著，鏡檢可有肺泡上皮壞死，增生，局部毛細血管擴張，肺泡和間質內有吞噬含鐵血黃素的巨噬細胞，后期可有彌漫性間質纖維化。電鏡提示有廣泛毛細血管內皮細胞腫脹，內膜有蛋白沉積。肺組織洗滌、干燥后，組織內含鐵量仍高于正常肺5～200倍。且與病情成正比。
檢查
本病以兒童多見，主要以1～7歲為見，15%超過15歲，成年人男女之比為2∶1，無明顯家族性。癥狀取決于肺內出血程度。輕度持續慢性出血可有干咳、乏力、皮膚蒼白、體重減輕乃至杵狀指。在急性出血期間可出現痰中帶血、咯血、低熱，胸痛等。在后期可有呼吸困難，乃至心功能不全的表現。在急性期及繼發感染時可有明顯的濕羅音聞及。大便隱血陽性。
X線表現為兩肺中、下野多個邊緣不清的融合性斑點狀陰影，肺出血停止后，陰影于數周內吸收好轉。持續性中等出血者，肺內病變可呈粟粒狀。
若有反復發作的咯血、呼吸困難或不明原因的缺鐵性貧血，發育遲緩,X射線胸片示兩肺彌漫性模糊點狀及網狀陰影，應進一步多次查痰或胃液，若能多次發現噬鐵細胞，診斷即成立，但需與二尖瓣狹窄，侵犯肺部的結締組織病，血行播散型肺結核及古德帕斯丘氏綜合征等鑒別，尤其后者，其肺部表現與本病相同，但本病不并發腎炎，且免疫熒光染色檢查抗腎小球基底膜抗體陰性。根據反復的咯血，痰中帶血，肺內邊緣不清的斑點狀陰影，及繼發的缺鐵性貧血可作出初步診斷，通過對痰液，支氣管肺泡灌洗液及肺活檢中找到吞噬細胞中含藍色的含鐵血黃素并排除心源性(淤血性)因素后可確診。