近日，Sudip Kumar Ghosh 教授在 Journal of Pediatrics 雜志上報道了一例黃色瘤患兒并發主動脈關閉不全的病例，現報道如下。
4 歲大男孩身上數個部位出現無癥狀的淺黃色結節，其雙親為近親結婚。患兒兩歲時發現這些結節，隨著年齡的增長，結節的數量和大小也在增加。既往史、藥物史和家族史無特殊發現。
查體發現在臀部、肘部和腳踝部位可見多個質硬、黃色、扁平或圓形、界限清楚的結節和丘疹（直徑在 2 毫米和 1 厘米之間）。結節在臀部褶皺里呈線性排列，提示 Koebner 現象的出現（圖 1）。
圖 1 黃色瘤：A. 肘部；B. 臀區（臀部褶皺里呈現線性排列，提示有 Koebner 現象）；C 和 D. 腳踝。
常規實驗室檢查沒有特殊發現。但是患兒的血脂異常（膽固醇：680 毫克 / 分升，甘油三酯：324 毫克 / 分升，低密度脂蛋白：570 毫克 / 分升和極低密度脂蛋白：65 毫克 / 分升，高密度脂蛋白：45 毫克 / 分升）。結節的組織病理學結果示黃色瘤（圖 2）。
圖 2 真皮的組織細胞呈現多種泡沫狀。A.HE 染色 100 倍；B.HE 染色 400 倍
心臟檢查提示主動脈瓣關閉不全，超聲心動圖結果進一步證實了該結果（圖 3）。
圖 3 超聲心動圖顯示主動脈關閉不全
心電圖檢查正常；患兒父母同樣具有血脂異常、心臟檢查正常。根據患兒臨床表現、實驗室、組織學和影像學特征，最終診斷為純合子 II 型家族性高膽固醇血癥合并主動脈關閉不全。
黃色瘤是血脂代謝異常的重要臨床標志物，結節性黃色瘤是結節性、質硬、無痛的且伴有皮下腫脹，好發于創傷多發地區，如手肘、膝蓋、跟腱和臀部。純合子型家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，在出生時或在幼兒期就可以完全表現出來，其特點是膽固醇偏高、廣泛黃瘤病、動脈粥樣硬化和血管疾病。
動脈粥樣硬化通常會影響主動脈瓣以及主動脈和冠狀動脈血管，導致危及生命的瓣膜和主動脈瓣狹窄和較不常見的主動脈關閉不全。早期冠心病心肌梗死和猝死是較為常見的。
在本例中患兒主動脈關閉不全最有可能是由于高膽固醇血癥，而不是由于粉絲熱，因為患兒既往史中沒有粉絲熱，超聲心動圖顯示其他瓣膜均正常。患兒家族中如果有家族性高膽固醇血癥的親戚，都應定期體檢，尤其是血壓、血脂等項目。