眼睛皮膚白化癥是一種罕見的遺傳疾病。眼珠顏色為灰色,淺棕色或紅褐色。此種病僅在黑人及白人中有零星的報告,視覺障礙通常嚴重,有的病人也會有眼球震顫的現象。主要是缺乏一種有助於酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素-胺酸酶(tyrosinase),所以無法制造出黑色素。由于黑色素的缺乏,使患者的頭發及皮膚均成白色。